Болезни в наследство - как выявить?

А Вы когда-нибудь  задумывались над тем, почему некоторые болезни встречаются в семьях из поколения в поколение? Почему у кого-то в семье все гипертоники, а у кого-то от прабабушки до правнучки все болели раком? На протяжении многих лет человечество не могло найти ответы на эти вопросы, но в ХХ веке, благодаря открытию ДНК и связанным с этим бурным развитием такой науки  «Генетика», ученые разгадали неведомые доселе механизмы. Так, стало ясно, что в генах закодирована информация об организме, и что ребенку помимо характерной внешности мамы и папы передается их генетический код (цепочка ДНК), в котором зашифрована информация о человеке , его здоровье и, как показывают последние исследования, даже характере.

Эти открытия поистине революционны, ведь теперь врачам стали известны механизмы возникновения и наследования целого ряда заболеваний, среди которых:  рак, сахарный диабет, болезнь Альцгеймера, аутизм, шизофрения и многие другие. И сегодня даже люди далекие от медицины наслышаны о таких понятиях, как «генетическая предрасположенность» или «генетическое заболевание». Но что же на самом деле кроется за этими словами обывателю понятно не до конца.

Понятие «наследственное заболевание» включает в себя патологию, возникновение и развитие которой связано с дефектами в генетическом коде и, которое передается по наследству (синдром Дауна, муковисцидоз, фенилкетонурия). А «генетическая предрасположенность к заболеваниям» подразумевает возможность развития определенного заболевания в течении всей жизни человека (рак, сахарный диабет, болезнь Альцгеймера). Результатом многолетних исследований стала возможность получить полную информацию о заложенных в человеке генах и заболеваниях, которые связаны с их дефектом, или могут развиться в течение всей жизни, в связи с особенностями генетического кода.  

Но что дают нам знания о генетической природе заболевания? Если в случае с предрасположенностью, все более или менее понятно. Ведь как говорится: «Предупрежден – значит вооружен». И зная о предрасположенности скажем к сахарному диабету или раку можно предупредить их возникновение. Самый известный пример – голливудская звезда Анджелина Джоли, которая обследовавшись и выявив предрасположенность к раку молочной железы, провела упреждающую операцию, тем самым обезопасив себя. Ну а что делать с наследственными болезнями? Но и здесь у врачей есть для Вас хорошие новости, ведь такая болезнь – это не приговор. А установление причины ее возникновения следует рассматривать как способ найти правильное направления для лечения и коррекции нарушения. Ведь сегодня одни заболевания успешно лечатся, для других же врач-генетик может предложить более действенные способы терапии, которые значительно улучшат качество жизни ребенка. К примеру, такие заболевания, как фенилкетонурия, лейциноз, генетическую природу которых недавно удалось установить, поддаются успешной коррекции при ранней диагностике. Это позволяет свести на нет их проявления у малыша и избежать неблагоприятных последствий. Количество заболеваний, которые поддаются лечению и коррекции, неуклонно увеличивается, что не может не радовать.

К сожалению, медицина и наука в нашей стране сильно отстает в вопросах молекулярной диагностики. И до недавнего времени диагностика этих заболеваний требовала обязательной поездки заграницу, что, естественно, очень неудобно и накладно. Но КДЛ «ОЛИМП», будучи лидером на рынке лабораторной диагностики в Казахстане, постоянно расширяет линейку выполняемых анализов, и стремится обеспечить всех жителей нашей страны современными исследованиями на мировом уровне. Итак, отныне для пациентов КДЛ «ОЛИМП» стала доступна молекулярная диагностика генетических заболеваний. На сегодняшний день к Вашим услугам возможность обследования и выявления мутации более чем в 2800 генах, и диагностика полутора тысяч различных генетических заболеваний, и это лишь первый этап. В дальнейшем это направление будет развиваться, и линейка тестов будет расширяться. Так что следите за нашими новостями, чтобы не пропустить этого!

Для сдачи анализов на генетические заболевания, Вы можете обратиться в любой процедурный кабинет КДЛ «ОЛИМП», которых на территории Казахстана более 180.



Поделиться в социальных сетях: