Галактоземия (GALT: -119 del GTCA, F171S, K285N, N314D, Q188R, L195P, Y209C, L218L) (8) | Клинико-диагностические лаборатории "ОЛИМП"

Опубликовано 9 ноября 2023 пользователем Гость

Горизонтальные табы

Описание

"Галактоземия – генетическое заболевание, причиной которого является непереносимость галактозы. Нарушение обмена галактозы неизбежно приводит к расстройству функционирования различных органов и систем. Подразделяют галактоземию на I-ый, II-ой и III -ий тип, в зависимости от имеющегося дефекта одного из основных ферментов, участвующих в обмене галактозы. При галактоземии вероятность возникновения различных функциональных нарушений существенно выше, чем при лактазной недостаточности.
В связи с тем, что основным источником галактозы у человека является пища, при назначении лечения существенную роль играет строгое соблюдение рекомендаций врача по диете.
"

Показания

Показания к назначению:

"• Семейные случаи, носительство мутаций
• Рождение в семье ребенка с диагностированным заболеванием
• Показаниями также являются: анорексия, снижение веса, вздутие живота
• Асцит, геморрагический синдром
"

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов:

Ответ проведенного исследования будет содержать перечень мутаций (изменений), с указанием замен в соответствующих точках. Интерпретация полученного результата поможет Вам выработать стратегию дальнейших действий: строго следовать назначенному лечению (при подтверждении диагноза) или принимать во внимание информацию при планировании ребенка (при обнаружении носительства мутаций). Заключение, кроме генетического подтверждения диагноза, поможет врачу спрогнозировать тяжесть течения заболевания, в зависимости от спектра обнаруженных мутаций.