Муковисцидоз (CFTR: 394 delTT, G542X, G551D, 2143 delT, 2184 insA, L138ins CTA, R334W, 3821 delTT, dI507 TC, dF508,1677 delTAT, W1282X, N1303K, dele2,3(21 kb) (14) | Клинико-диагностические лаборатории "ОЛИМП"

Опубликовано 9 ноября 2023 пользователем Гость

Горизонтальные табы

Описание

Муковисцидоз - это системное наследственное заболевание, при котором поражаются органы, в том числе половые. Патологические изменения при муковисцидозе приводят к нарушению структуры и функции синтезируемого белка, А секрет выделяемый железами, становится чрезмерно густым и вязким. Он забивает протоки желез, тем самым нарушая их функцию.

Показания

Показания к назначению:

"• Мужское бесплодие неясной этиологии
• Диагностика врожденного отсутствия семявыносящих протоков

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов:

Ответ проведенного исследования будет содержать перечень мутаций (изменений) с указанием замен в соответствующих точках. Интерпретация полученного результата поможет вам выработать стратегию дальнейших действий: строго следовать назначенному лечению, принимать во внимание информацию при обнаружении носительства мутаций, с целью выбора вспомогательной технологии ИКСИ, ЭКО.