ДНК тест основан на одновременном определении состояния генов F2 и F5 (факторы свертываемости), как основных маркеров генетической предрасположенности к сгущению крови (образования тромбов).
Роль гена FII (фактор свертывания крови II, протромбин).
Доказано, что полиморфизм 20210 G/A гена F2 приводит к увеличению продукции протромбина, одного из белков, запускающего процесс свёртывания крови. Мутация наследуется по аутосомно-доминантному типу, т.е. тромбофилия возникает даже у гетерозиготного носителя измененного гена (G/A). Наличие аллеля 20210A в 3 и более раз, а на фоне курения − в 40 и более раз увеличивает риск возникновения венозных тромбозов, в том числе тромбозов сосудов мозга и сердца, особенно в молодом возрасте. У носителей генотипа G/A в 4-5 раз увеличивается риск раннего инфаркта миокарда (в возрасте до 45−50 лет). Также повышен риск развития тромбоэмболий после хирургических вмешательств и на фоне приёма оральных контрацептивов (относительный риск развития тромбофилии и венозной тромбоэмболии у гетерозиготных носительниц полиморфизма 20210 G/A возрастает в 16 раз). Генотип G/A протромбина также является фактором риска развития осложнений при беременности (фетоплацентарная недостаточность, невынашивание беременности, внутриутробная гибель плода, токсикоз, задержка развития плода, отслойка плаценты).
Роль гена F5.
Замена 1691 G/A гена F5 («мутация Лейден») приводит к изменению структуры белка проакселерина (фактора V свёртывания крови), увеличивая стабильность его активной формы. Клинически это проявляется рецидивирующими венозными тромбозами и тромбоэмболиями. Наличие полиморфизма в гомозиготной или гетерозиготной форме в 3 и более раз, а на фоне заместительной гормонотерапии или приема оральных контрацептивов − в 30 и более раз увеличивает риск венозных тромбозов. Риск инфаркта миокарда увеличивается в 2 и более раз, риск развития патологии беременности (прерывание беременности, преэклампсия, хроническая плацентарная недостаточность и синдром задержки роста плода) увеличивается в 3 и более раз. Также, пациенты, являющиеся одновременно носителями полиморфизма 20210 G/A гена F2 протромбина и «мутации Лейден», ещё в большей степени подвержены риску развития тромбозов и тромбоэмболий.
