Синдром Жильбера (UGT1A1: *28 6TA>7TA) (1) | Клинико-диагностические лаборатории "ОЛИМП"

Опубликовано 9 ноября 2023 пользователем Гость

Горизонтальные табы

Описание

Синдром Жильбера - наследственное заболевание, характеризующееся повышением в крови уровня билирубина. Повышение уровня билирубина обусловлено наличием или отсутствием функциональной активности фермента УДФ-глюкуронозилтрансферазы 1 в гепатоцитах печени. Сидром Жильбера рассматривается как вариант нормы и не требует постоянного лечения. Своевременная дифференциальная диагностика может избавить пациента от приема препаратов, обладающих токсичным для печени действием, поможет скорректировать образ жизни, достигнуть полного исчезновения дискомфорта, вызываемого гипербилирубинемией. Подтвердить диагноз синдрома Жильбера можно с помощью ДНК-диагностики

Возможные генотипы:

• UGT1A1 (ТА)6/(ТА)6 – генотип, не связанный с развитием синдрома Жильбера.

• UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7 – генотип, характеризующийся увеличением ТА-повторов в гене в гетерозиготном состоянии, связан с риском развития синдрома Жильбера.

• UGT1A1 (ТА)7/(ТА)7 – генотип, характеризующийся увеличением ТА-повторов в гене в гомозиготном состоянии, связан с риском развития синдрома Жильбера.

Показания

Показания к назначению:

"• При купируемой барбитуратами слабовыраженной неинфекционной желтухе
• При повышенной концентрации билирубина
• Для дифференциальной диагностики гипербилирубинемий
• Для подтверждения диагноза ""синдром Жильбера’’
• При семейных случаях гипербилирубинемий
• Перед назначением химиотерапии с использованием лекарственных препаратов, обладающих гепатотоксическими эффектами (иринотекан)
"

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов:

Ответ проведенного исследования будет содержать перечень мутаций (изменений) с указанием замен в соответствующих точках. Интерпретация полученного результата поможет Вам выработать стратегию дальнейших действий: следовать назначенному лечению (при подтверждении диагноза), принимать во внимание информацию при планировании ребенка (при обнаружении носительства мутаций), корректировать дозировку препарата или заменить его (иринотекан).