Back to top

Новые технологии в пренатальной диагностике

Известно ли Вам, что 21 марта это Международный день человека с синдромом Дауна?

День выбран не случайно, ведь синдром Дауна это ничто иное как трисомия по 21 хромосоме. Это самая распространённая генетическая патология. По статистике, каждый 700й - 800й ребенок на планете появляется на свет с синдромом Дауна.

По предварительным данным Министерства здравоохранения РК, в Казахстане за 3 года (2014-2016гг.) наблюдается рост показателя заболеваемости синдромом Дауна на 100 тыс. детей до 14 лет на 15%. Показатель заболеваемости за 2014 составил 11,3 на 100 тыс. детей до 14 лет, за 2015 – 11,1 на 100 тыс. детей до 14 лет, за 2016 – 13,05 на 100 тыс. детей до 14 лет.

Всего в Казахстане, по предварительным данным, количество зарегистрированных больных с диагнозом «Синдром Дауна» в возрасте от 0 до 18 лет – 3863 лиц, из них с установленным впервые в жизни диагнозом – 707.

Выделяют несколько типов синдрома Дауна. 

Синдром Дауна обычно вызывается ошибкой в клеточном делении, называемой «нерасхождение». Нерасхождение приводит к появлению эмбриона с тремя копиями 21 хромосомы вместо обычных двух. До или в момент зачатия пара 21-й хромосомы в сперме или яйцеклетке не разделяется. По мере развития эмбриона дополнительная хромосома реплицируется в каждой клетке организма. Этот тип синдрома Дауна, который составляет 95% случаев, называется трисомией 21.

Мозаицизм (или «Мозаичный синдром Дауна») диагностируется, когда существует смесь двух типов клеток, некоторые из которых содержат обычные 46 хромосом, а некоторые содержат 47. Эти клетки с 47 хромосомами содержат дополнительную хромосому 21. Мозаицизм является наименее распространенной формой синдрома Дауна и составляет лишь около 1% всех случаев синдрома Дауна.

При транслокации, которая составляет около 4% случаев синдрома Дауна, общее количество хромосом в клетках остается 46; однако дополнительная полная или частичная копия хромосомы 21 присоединяется к другой хромосоме, обычно к хромосоме 14. Наличие дополнительной полной или частичной хромосомы 21 вызывает характерные для синдрома Дауна изменения.

Независимо от типа синдрома Дауна у всех «особенных» людей есть дополнительная, критическая часть 21 хромосомы, присутствующая во всех или некоторых из их клеток. Этот дополнительный генетический материал изменяет ход развития и вызывает ряд характерных особенностей, связанных с синдромом Дауна. Детям с синдромом Дауна присуща характерная внешность, повышенная вероятность возникновения определенного спектра заболеваний (например, врожденных пороков сердечно-сосудистой системы, приобретенных пороков сенсорной системы и т.д.), определенная умственная отсталость, по которой имеет место медленнее умственное развитие на фоне здоровых лиц и хуже социальная адаптация.

Причина синдрома Дауна до сих пор неизвестна. Материнский возраст является единственным фактором, который был связан с повышением вероятности рождения ребенка с синдромом Дауна в результате нерасхождения или мозаицизма. Однако, отмечается более высокий уровень рождаемости детей с синдромом Дауна у женщин в возрасте до 35 лет (80%). Нет точных научных исследований, которые бы указывали на то, что синдром Дауна вызван факторами окружающей среды или действиями родителей до или во время беременности. Этот диагноз относится к врожденным патологиям плода, рекомендуемым к прерыванию беременности.

  В 2007 году произошел прорыв в медицинской генетике, т.к. стало возможным выделение фрагментов свободно циркулирующей ДНК плода в периферической крови беременной женщины. Данное открытие позволило определять пол, резус-фактор плода и оценить кариотип плода.

   С 2018г. сеть КДЛ ОЛИМП предлагает своим пациентам ряд НИПТ для определения пола и резус-фактора плода, наличия синдромов Дауна, Эдвардса, Патау, Ди-Джорджи, Ангельмана и др. Все это стало возможным благодаря постоянному совершенствованию и развитию компании. Так в настоящее время во всех городах Казахстана доступны неинвазивные тесты и будущие мамы уже с 10-й недели беременности могут узнать не только пол плода, но и состояние здоровья ребенка без проведения инвазивных методов исследования.  Тест обычно производится между 10-й и 22-й неделями, а результаты получают спустя неделю. Методика называется «неинвазивной», потому что для проведения анализа достаточно традиционного забора крови из вены беременной, в отличие от амниоцентеза, кордоцентеза и биопсии ворсин хориона.  НИПТ на синдром Дауна может включать в себя скрининг дополнительных хромосомных аномалий, которые вызваны делецией или дубликацией участков хромосомы. Пройдите НИПТ сегодня и наслаждайтесь беременностью.  

Поделиться в социальных сетях: