Кері қайтуЖаңалықтар
BRCA1 мутациялары сүт безі қатерлі ісігінің агрессивтілігі мен ағым ауырлығын арттырады
ОЛИМП КДЗ, QazGene және GeneNote компанияларының қызметкерлері, Астана медицина университетінен және «Қазақстан Республикасы Президенті Іс Басқармасының Медициналық орталығының ауруханасы» РМК-нан әріптестерімен бірлесіп, қазақстандық емделушілерде BRCA1- ассоциаланған сүт безі қатерлі ісігінің (СБҚ) клиникалық-морфологиялық және молекулалық ерекшеліктерін бағалауға арналған зерттеу жариялады. Зерттеуге 2023-2024 жылдары Астанада емдеуден өткен инвазивті СБҚ-мен 86 әйел қатысты. Молекулалық-генетикалық тестілеу QazGene зертханасында NGS әдісімен жүргізілді және 12 емделушіде BRCA1 генінің патогендік тұқым қуалайтын мутацияларын анықтауға мүмкіндік берді. Зерттеу шеңберінде BRCA1 геніндегі патогендік тұқым қуалайтын мутацияларды тасымалдаудың аурудың ауыр ағымына және оның клиникалық-морфологиялық ерекшеліктеріне әсері бағаланды. Мутация тасымалдаушыларында диагноз қоюдың орташа көрсеткіші 44 жасты құрады (BRCA1-теріс емделушілерге қарағанда 6 жылға кем), III-IV кезеңдер, метастазалар (41,7%, BRCA1-теріс емделушілерде 5,4%) және жоғары дәрежелі қатерлі ісік (G3) жиі байқалды. Ісіктер гормондық рецепторлардың төмен экспрессиясымен және HER2 амплификациясының болмауымен сипатталды, бұл Сүт безі қатерлі ісігінің үш есе теріс фенотипіне тән. Осы ерекшеліктердің барлығы BRCA1 геніндегі тұқым қуалайтын патогендік мутацияларды тасымалдаушы емделушілерде аурудың анағұрлым ауыр және агрессивті ағымына әкеледі. Нәтижелер BRCA1-ассоциаланған Сүт безі қатерлі ісігі ерте басталуымен, агрессивті ағымымен, төмен саралаумен және мақсатты терапияның шектеулі мүмкіндіктерімен ерекшеленетінін растады. Анықталған ерекшеліктер жекелендірілген диагностикалау және емдеу тәсілдерін, соның ішінде жоғары тәуекел топтары арасында генетикалық скринингті кеңейту және BRCA1-ассоциаланған Сүт безі қатерлі ісігін емдеу үшін PARP-ингибиторлар мен платина препараттарын қолдану қажеттілігін көрсетеді. Авторлар зерттеу барысында анықталған Қазақстаннан емделушілерде BRCA1-ассоциаланған Сүт безі қатерлі ісігі ағымының ерекшеліктері ұлттық клиникалық ұсыныстарды пысықтау және өзектендіру үшін негіз болатынын атап өтті. Samigatova, A., Altaeva, N., Suleimenov, Y. et al. Clinicopathological characteristics of BRCA1-associated breast carcinoma patients in Kazakhstan. Discov Onc 16, 1899 (2025). https://doi.org/10.1007/s12672-025-03666-x
16 қазан 2025
«ОЛИМП» КДЗ-да енді KDL OLYMP AI жасанды интеллект көмегімен қалқанша безінің талдауын (TТГ және бос T4) түсіндіру қолжетімді
10 қыркүйек 2025
ОЛИМП КДЗ сапа жөніндегі директоры Қытайда өткен симпозиумда сөз сөйледі
3 қыркүйек 2025
Атырауда Шәуетграмма тапсыру мүмкіндігі қолжетімді болды
29 шiлде 2025
ОЛИМП КДЗ Қарағанды облыстың «Үздік медициналық бизнес-жобасы» атанды
13 маусым 2025
ОЛИМП КДЗ Бас директоры «Алтын Шипагер» ерекше меценат белгісінің иегері атанды
13 маусым 2025
Шәуетграмма енді Көкшетауда қолжетімді
21 мамыр 2025
Жаңалық! Зәрдегі альбуминге талдау
21 мамыр 2025