Адреногениталдық синдром (CYP21OHA/B: P30L, V282L, Q319X, IVS2-13 A/C, 707-714 8bp del, I173N) (6)
Адреногениталдық синдром – бүйрек үсті қыртысының туа болған бұзылыстары себепші болатын, қағида бойынша ағзада глюкокортикоидтардың жетіспеушілігі мен андрогендерің шамадан тыс көп болуымен қоса жүретін тұқымқуалайтын патологиялық жағдай. Аса ауыр тұз жоғалтушы түрі тұз алмасуының бұзылысымен (минералкортикоидтардың жетіспеушілігінен) байқалады және ферменттердің толық тапшылығымен сипатталады. Гормондардың шамадан тыс өндірілуі ұрықтың жыныстық жағынан жетілуіне әсер етуіне байланысты, ұрықтың даму кезеңіндегі бүйрек үсті қыртысы қызметінің артуы неғұрлым ерте дамыған сайын, соғұрлым біріншілік және екіншілік жыныстық белгілердің өзгерістері айқын болады.