Митохондриальный геном (Cerbalab)
Подозрение на митохондриальные заболевания (митохондриальные энцефаломиопатии и др.)
- Эпизоды мышечной слабости, утомляемость, судороги, атрофия мышц
- Нарушения координации, неврологическая симптоматика
- Нарушение слуха, зрения, памяти, регрессы развития у детей
Неврологические и мультисистемные проявления неясной этиологии
- Эпилепсия, мигрени, инсультообразные состояния без сосудистой причины
- Нарушения ЦНС, кардиомиопатии, сахарный диабет, гастропарез, миопатии
- Комбинация симптомов из разных органов и систем
Задержка развития, психомоторные и метаболические нарушения у детей
- Нарушение роста, тошнота, гипогликемия, ацидоз, лактоацидоз
- Отставание в развитии без видимых причин
- Семейные случаи ранней смерти, инвалидизации, "невнятных" диагнозов
Семейный анамнез с материнским типом наследования
- Симптоматика, передающаяся только по материнской линии
- Болезни у родственников по материнской линии (особенно многосистемные)
Чувствительность к анестезии, статинам, валиуму и некоторым лекарствам
- Тяжёлые реакции на препараты, быстрое развитие побочных эффектов
- Атипичное течение после наркоза или метаболические сбои при стандартной терапии
Уточнение диагноза после полного экзома (WES) при подозрении на митохондриальный компонент
- WES - может пропустить митохондриальные мутации
- Подозрение на митохондриальный вклад при отсутствии ядерных мутаций
Женщины с неудачными попытками ЭКО, невынашиванием, проблемами с качеством яйцеклеток
- Оценка митохондриального статуса до репродуктивных вмешательств
- Обоснование митохондриальной поддержки или замены цитоплазмы