Неонатальный скрининг на адреногенитальный синдром
Адреногенитальный синдром (АГС) - это группа наследственных заболеваний, связанных с врождённой недостаточностью ферментов, участвующих в синтезе гормонов коры надпочечников. Наиболее часто встречается дефицит 21-гидроксилазы, приводящий к нарушению образования кортизола и альдостерона при одновременной избыточной продукции андрогенов.
Неонатальный скрининг - это обязательное обследование новорождённых, направленное на раннее выявление таких нарушений. Забор материала проводится на 3–5-й день жизни из капли крови, нанесённой на фильтровальную бумагу (метод "сухого пятна").
Биохимическая и клиническая основа
При дефиците ферментов кортизол не синтезируется в достаточном количестве, что вызывает компенсаторное повышение АКТГ.
Избыточная стимуляция коры надпочечников приводит к накоплению промежуточных стероидов, в частности 17-гидроксипрогестерона, и усиленной продукции андрогенов.
У новорождённых это может приводить к жизнеугрожающему состоянию — надпочечниковому кризу с потерей солей, а также к атипичному формированию наружных половых органов у девочек.
Цели скрининга
- выявление детей с врождённой дисфункцией коры надпочечников ещё до появления симптомов;
- профилактика надпочечникового криза в первые недели жизни;
- своевременное назначение заместительной гормональной терапии;
- снижение риска смертности и тяжёлых осложнений.