Cүт безінің мен аналық безінің обырына бейімділік (BRCA1(4) мен BRCA2(4) ПТР)
Сүт безі мен аналық бездердің қатерлі ісіктері (обырлары) Қазақстан Республикасының әйелдері арасында жиі кездесетін қатерлі ісіктердің түрлері болып табылады.
Мәселен, 2020 жылы Қазақстанда аурушаңдық бойынша бірінші орында сүт безі обыры болды. Ісіктің бұл түрі Еуропа, АҚШ және Азия елдерінде де бірінші орында.
Ұлттық онкологиялық институт (АҚШ) жүргізген зерттеулерге сәйкес, сүт безі қатерлі ісігі жалпы популяциядағы әйелдердің шамамен 13%-ында дамиды, ал BRCA1 генінде мутациясы бар әйелдер арасында сүт безі қатерлі ісігінің даму қаупі 55% -72%, ал BRCA2 генінде 45%-69% құрайды.
Аналық без обырына келетін болсақ, Қазақстан әйелдері арасында жиі кездесетін қатерлі ісіктердің бестігіне кіреді. Ғалымдар алдын-ала есептеулер бойынша әйелдердің шамамен 1,2% - ы өмір бойы осы аурумен бетпе-бет келеді деп мәлімдейді. Ал егер әйелдерде BRCA1 генінің мутациясы болса, BRCA2 генінде мутация болған кезде қауіп 39-44% - ға дейін және 11-17% - ға дейін артады.
Сонымен қатар, осы гендердің мутациясы бар әйелдерде қатерлі ісік өзгермеген BRCA1 және BRCA2 гендері бар әйелдерге қарағанда жас жаста дамиды.
BRCA1 (BReast CAncer 1 гені) және BRCA2 (BReast CAncer 2 гені) — бұл зақымдалған ДНҚ-ны қалпына келтіруге көмектесетін ақуыздар шығаратын гендер, сондықтан оларда мутациялар болған кезде, ДНҚ зақымдануын қалпына келтірудің негізгі механизмі бұзылады. Әрекет істейтін BRCA1 немесе BRCA2 ақуыздары жоқ жасушалар бақылаудан шығып, қатерлі ісікке айналуы мүмкін.
Сүт безі обырын ерте диагностикалау қазіргі заманғы онкогенетиканың маңызды мәселесі болып табылады бұл кеш сатыдағы ісіктерді анықтаудың айтарлықтай жиілігіне байланысты.
Тұқым қуалайтын қатерлі ісіктің клиникалық жағдайларының көпшілігі дәл осы гендердегі мутациялармен байланысты. Әйелдердің ұрпақты болу жүйесінің тұқым қуалайтын қатерлі ісігі бар емделушілердің өмір сүру деңгейі сатысы мен емделуіне қарамастан емделушілердің жалпы тобына қарағанда едәуір жоғары екендігі анықталды: Тұқым қуалайтын сүт безі қатерлі ісігімен ауыратын емделушілердің 5 жылдық өмір сүру деңгейі 58,9±6,3% құрайды, ал спорадикалық қатерлі ісік 39,7±4,6% құрайды.
Сондай-ақ, гендердің BRCA күйі туралы ақпарат химиотерапия кезінде болжамды маркер ретінде пайдаланылады.
Гендердің жай-күйін қаннан оқшауланған ДНҚ арқылы анықтауға болады.
Көрсетілімдер
- дені сау әйелдерде сүт безі обыры мен аналық без обырының тұқым қуалайтын түрлерін диагностикалау,
- емдеу тактикасын анықтау және емдеуге жауапты болжау үшін сүт безі обыры және аналық без обыры диагнозы расталған әйелдерді қосымша тексеру.
- аналық без обырымен немесе ұйқы безінің қатерлі ісігімен біріктірілген сүт безі обыры диагнозы расталған әйелдерге,
- грудердегі сүт безі қатерлі ісігі диагнозы расталған ер адамдарге;
- сүт безінің қатерлі ісігі расталған әйелдерде < 60 жаста, үш есе теріс нысанда;
- аналық без обыры бар барлық емделушілерге.
Нәтижелерді түсіндіру
- Оң нәтиже: Оң сынақ нәтижесі әйелдің BRCA1/BRCA2 гендерінің бірінде мутация бар екенін білдіреді және гендік мутациясы жоқ әйелдермен салыстырғанда сүт безі немесе аналық без қатерлі ісігінің даму қаупі жоғары. Оң нәтиже әйел міндетті түрде қатерлі ісік ауруын дамытады дегенді білдірмейді! Осы гендердің мутациясы бар әйелдер міндетті түрде емдеуші дәрігермен әрі қарайғы тексеру шараларын талқылауы керек, тексерудің жиілігі қатерлі ісік қаупін азайту шараларын қарастыру керек.
- Теріс нәтиже: Теріс сынақ нәтижесі көрсетілген BRCA1 / BRCA2 гендік мутацияларының анықталмағанын білдіреді. Сынақ нәтижесі туысында бұрын табылған BRCA1/BRCA2 гендерінің белгілі бір мутациясы болмаған кезде ""шынымен теріс"" болып саналады. Сынақтың теріс нәтижесі дегенді білдірмейді болашақта сүт безі немесе аналық без қатерлі ісігінің даму ықтималдығын жоққа шығармайды, бұл тәуекел жалпы популяцияға жататындығын көрсетеді.