Опубликовано пользователем Imarketer
Диагностика 49 наследственных болезней обмена (НБО) в одном анализе!
НБО – это группа наследственных заболеваний, вследствие мутации в генах, которые приводят к тяжелым дефектам метаболизма. Диагностику проводят от 0 до 18 лет.
Общая распространенность заболеваний 1 случай на 1000 новорожденных.
Исследуемый материал: капиллярная кровь.
Метод определения: тандемная масс-спектрометрия.
Ранняя диагностика - снижение риска инвалидизации и смертности каждого ребенка!
Наиболее частые симптомы заболеваний на которые нужно обратить внимание:
- расстройства по аутистическому спектру
- снижение активности, на фоне полного здоровья
- аутизм
- судорожный синдром
- дефицит массы тела
- желтуха неясной причины
- отказ от пищи, рвота/срыгивание и др.
- прогрессирующая задержка психического/речевого
- развития (ЗПР, ЗРР)
- «необычный» запах тела и мочи
- косоглазие, ретинопатия и др. нарушения зрения
- кардиодистрофия
- летаргия
- тремор, ригидность, мышечная гипотония
- гипогликемия(понижение сахара крови)
- печеночная недостаточность
- тромбоэмболия
Наследственные болезни обмена (НБО) диагностируемые в анализе:
- Классическая фенилкетонурия
- Атрофия сосудистой оболочки глаза
- Болезнь Помпе
- Болезнь Гоше
- Болезнь Фабри
- Болезнь Краббе
- Болезнь Ниманна-Пика
- Мукополисахаридоз, тип I
- Другие виды гиперфенилаланинемии
- Нарушение обмена тирозина
- Тирозинемия I типа
- Нарушение обмена тирозина
- Тирозинемия II типа
- Нарушение обмена тирозина
- Тирозинемия III типа
- Гистидинемия
- Форминоглютаминовая ацидемия
- Болезнь «кленового сиропа»
- Болезнь «кленового сиропа», тип III
- E3-дефицитная форма с лактоацидозом
- Изовалериановая ацидемия
- Метилглютакониковая ацидурия
- 3-гидро-3-метилглутаровая ацидурия
- Дефицит вета-кетотиолазы
- Дефицит метилкротонил- CoA-карбоксилазы
- 2-Метил-3-гидроксибутириловая ацидурия
- 2-Метилбутириловая глицинурия
- Изобутирилглицинурия
- Гипервалинемия
- Метилмалоновая ацидемия
- Метилмалоновая ацидемия и гомоцистинурия
- Пропионовая ацидемия
- Дефицит очень длинной цепи ацил-СоА дегидрогеназы
- Дефицит средней цепи ацил-СоА дегидрогеназы
- Дефицит короткой цепи ацил-СоА дегидрогеназы
- Глютаровая ацидемия, тип II
- Дефицит длинной цепи L-3-гидроксиацил-СоА-дегидрогеназы
- Трифункциональный белковый дефицит
- Дефицит средней цепи кетоацил-СоА тиолазы
- Дефицит 2,4-диеноил-СоА-редуктазы
- Дефицит карнитинпальмитоилтрансферазы I
- Дефицит карнитинпальмитоилтрансферазы II
- Дефицит карнитин-ацилкарнитинтранлоказы
- Дефицит короткой цепи L-3-гидроксиацил-СоА дегидрогеназы
- Малоновая ацидемия
- Дефицит транспорта карнитина
- Адренолейкодистрофия, Х-сцепленная
- Гомоцистинурия
- Гомоцистинурия-мегалобастная анемия
- Дефицит метилкобаламина
- Дефицит метилтетрагидрофилатредуктазы
- Гиперметионинемия
- Аргининемия
- Аргининосукцинаацидурия
- Цитруллинемия I типа
- Цитруллинемия II типа
- Дефицит карбамоилфосфата синтетазы
- Гипераммонемия
- Глютаровая ацидемия, тип I
- Гиперлизинемия
- Синдром гиперорнитинемия гипераммониемия-гомоцитруллинемия
- Некетоновая гиперглицинемия
- Гипергидроксипролинемия
- Гиперпролинемия, тип I
- Гиперпролинемия, тип II
- Недостаточность пируваткарбоксилазы
- Первичная молочнокислая ацидемия
- Дефицит сукцинил-СоА лигазы
- Этилмалоновая энцефалопатия
- Пироглютаминовая ацидемия
- Множественный дефицит карбоксилазы
Анализ доступен в процедурных кабинетах по следующим адресам:
|
Нур-Султан |
ул. Сауран 3/1 |
|
Атырау |
ул. Абая, 16 |
|
Костанай |
9 микрорайон, 6а |
|
Кокшетау |
ул. Есенберлина, 1 |
|
Кызылорда |
ул. Коркыт Ата 86 |
|
Талдыкорган |
ул. Шевченко, 135 |
|
Актау |
22 микрорайон, 20 |
|
Тараз |
мкр. Акбулак, 29Б |
|
Алматы |
ул. Шевченко, 89Б, мкр. Орбита-3, 16 |
|
Уральск |
ул. Кеменгер, 1 |
|
Петропавловск |
ул. Пушкина, 43 |
|
Павлодар |
ул. Ломова, 49/3 |
|
Актобе |
ул. Жубановой, 3 |
|
Усть-Каменогорск |
ул. Шакарима, 156 |
|
Семей |
ул. Шмидта, 9/1 |
|
Караганда |
ул. Ерубаева, 45 |
|
Шымкент |
ул. Толстого, 57 |
|
Туркестан Сарыагаш |
1 микрорайон, 21/1 ул. Исмайлова, 260 |
Подробнее:
(2) 59-79-69 (по всему Казахстану)
36-30-05 (для г. Семей)
Telegram-бот: @KDLOLYMPKZ_BOT
Официальный Telegram-канал КДЛ ОЛИМП
Подписывайтесь на наш аккаунт в TikTok