К списку новостей
Мутации BRCA1 повышают агрессивность и тяжесть течения рака молочной железы
Сотрудники компаний КДЛ ОЛИМП, QazGene и GeneNote, совместно с коллегами из Медицинского университета Астана и РГП "Больница Медицинского центра
Управления делами Президента Республики Казахстан" опубликовали исследование посвящённое оценке клинико-морфологических и молекулярных особенностей BRCA1-ассоциированного рака молочной железы (РМЖ) у казахстанских пациенток.
Исследование включало 86 женщин с инвазивным РМЖ, проходивших лечение в Астане в 2023–2024 гг. Молекулярно-генетическое тестирование проводили методом NGS в лаборатории QazGene и позволило выявить у 12 пациенток патогенные наследственные мутации гена BRCA1. В рамках исследования была проведена оценка влияния носительства патогенных наследственных мутаций в гене BRCA1 на тяжесть протекания заболевания и на его клинико-морфологические особенности. У носительниц мутаций средний возраст постановки диагноза составил 44 года (на 6 лет меньше, чем у BRCA1-негативных пациенток), чаще наблюдались III–IV стадии, метастазы (41,7 % против 5,4 % у BRCA1-негативных пациенток) и высокая степень злокачественности (G3). Опухоли характеризовались низкой экспрессией гормональных рецепторов и отсутствием HER2-амплификации, что типично для тройного негативного фенотипа Рака молочной железы.
Все эти особенности приводят к более тяжёлому и агрессивному течению заболевания у пациенток носителей наследственных патогенных мутаций в гене BRCA1.
Результаты подтверждают, что BRCA1-ассоциированный Рак молочной железы отличаются ранним началом, агрессивным течением, низкой дифференцировкой и ограниченными возможностями таргетной терапии. Выявленные особенности подчеркивают необходимость персонифицированных подходов к диагностике и лечению, включая расширение генетического скрининга среди групп высокого риска и использование PARP-ингибиторов и препаратов платины для лечения BRCA1-ассоциированного Рака молочной железы.
Авторы отмечают, что в выявленные в ходе исследования особенности течения
BRCA1-ассоциированного Рака молочной железы у пациенток из Казахстана создают основу для доработки и актуализации национальных клинических рекомендаций.
Samigatova, A., Altaeva, N., Suleimenov, Y. et al. Clinicopathological characteristics of BRCA1-associated breast carcinoma patients in Kazakhstan. Discov Onc 16, 1899 (2025). https://doi.org/10.1007/s12672-025-03666-x
