НазадЗабота о новорожденных: неонатальный скрининг на 5 генетических заболеваний.
Мечта каждой мамы, чтобы ее ребенок был здоровым, но к несчастью есть заболевания которые могут оказать негативное влияние с самого рождения малыша,среди них:
- Фенилкетонурия
- Врожденный гипотиреоз
- Муковисцидоз
- Адреногенитальный синдром
- Галактоземия
Важно, что самые негативные последствия можно избежать ранней диагностикой, а именно с помощью неонатального скрининга
Неонатальный скрининг - один из эффективных способов выявления наиболее распространенных врожденных и наследственных заболеваний у новорождённых детей. Представляет собой забор нескольких пятен крови из пяточки ребёнка.
Почему так важно пройти скрининг?
При рождении генетические заболевания никак себя могут не проявлять. А когда симптомы станут заметны, к сожалению драгоценное время будет упущено, а последствия уже необратимы.
Зачем же проводить скрининг, если оба родителя здоровы?
Дело в том, что дети наследуют от родителей только часть генетического материала(50% от мамы,50% от папы), бывает такое, что у родителя есть в генах поломка, но она перекрывается другими более сильными "доминантными" генами и родитель может быть здоров.
Но вот ребенку совершенно случайно может быть передан именно ген "с поломкой" и если в генетическом наборе малыша не окажется более сильного здорового гена, который мог бы перекрыть поломанный ген, то заболевание проявится.
Кроме того, существует такое понятие как спонтанная мутация: мутации которые возникают случайно, впервые у этого конкретно ребенка. В таком случае у здоровых родителей тоже может родиться особенный малыш.
В КДЛ ОЛИМП доступна диагностика на 5 распространенных генетических заболеваний:
|
Заболевание |
Причина заболевания |
Как проявляется? |
Лечение |
|
Фенилкетонурия (ФКУ)
|
Нарушения обмена аминокислоты фенилаланин, которая поступает с пищей |
Тяжелая умственная отсталость, судороги |
Специальная диета с низким содержанием фенилаланина, специализированные смеси |
|
Врожденный гипотиреоз (ВГ) |
Нарушение образования гормонов щитовидной железы |
Тяжелое нарушение умственного и физического развития |
Заместительная гормональная терапия |
|
Муковисцидоз (МВ)
|
Нарушение транспорта солей через мембраны клеток |
Поражением экзокринных желез. Нарушение работы дыхательной и пищеварительной системы |
Комплексное лечение ферментами, антибиотиками и другими препаратами. |
|
Адреногенитальный синдром (АГС)
|
Нарушение образования гормонов надпочечников |
Угрожающее жизни состояние /или неправильное строение наружных половых органов |
Заместительная гормональная терапия |
|
Галактоземия (ГАЛ) |
Нарушение обмена галактозы (молочного сахара), которая поступает с пищей. |
Угрожающее жизни состояние, умственная отсталость, катаракта. |
Специальная диета с низким содержанием галактозы |
