Забота о новорожденных: Неонатальный скрининг на 5 генетических заболеваний.

Важно, что самые негативные последствия можно избежать ранней диагностикой, а именно с помощью неонатального скрининга

 

Неонатальный скрининг - один из эффективных способов выявления наиболее распространенных врожденных и наследственных заболеваний у новорождённых детей. Представляет собой забор нескольких пятен крови из пяточки ребёнка.

 

Почему так важно пройти скрининг? 

 

При рождении генетические заболевания никак себя могут не проявлять. А когда симптомы станут заметны, к сожалению драгоценное время будет упущено, а последствия уже необратимы.

 

Зачем же проводить скрининг, если оба родителя здоровы?

 

Дело в том, что дети наследуют от родителей только часть генетического материала(50% от мамы,50% от папы), бывает такое, что у родителя есть в генах поломка, но она перекрывается другими более сильными "доминантными" генами и родитель может быть здоров. 

Но вот ребенку совершенно случайно может быть передан именно ген "с поломкой" и если в генетическом наборе малыша не окажется более сильного здорового гена, который мог бы перекрыть поломанный ген, то заболевание проявится.

Кроме того, существует такое понятие как спонтанная мутация: мутации которые возникают случайно, впервые у этого конкретно ребенка. В таком случае у здоровых родителей тоже может родиться особенный малыш.

 

В КДЛ ОЛИМП доступна диагностика на 5 распространенных генетических заболеваний: