Генетическая предрасположенность к бесплодию у мужчин (AR, AZFa, AZFb, AZFc, SRY, ZFY, CFTR, SHBG, SRD5a)

Азооспермия (полное отсутствие сперматозоидов в эякуляте) или тяжёлая олигозооспермия (концентрация <5 млн/мл) - по данным спермограммы.
Патологические формы сперматозоидов при нормальных уровнях гормонов - подозрение на структурные генетические дефекты.
Отсутствие эффекта от длительного лечения бесплодия, включая гормональную терапию или стимуляцию сперматогенеза.
Наличие в анамнезе крипторхизма, гипогонадизма, гипоплазии яичек, микропениса или других признаков нарушенного полового развития.
Подозрение на Y-хромосомные делеции (AZF-регионы), особенно при азооспермии и нормальном уровне ФСГ.
Фенотипически мужской пол с нарушением вирилизации, а также аномалии половых хромосом (подозрение на синдромы: Клайнфельтера, Свайера и др.).
Отягощённый семейный анамнез по мужскому бесплодию, муковисцидозу или другим наследственным заболеваниям.
Планирование применения вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО, ИКСИ) - для прогноза фертильности и оценки риска передачи мутаций потомству.
Подозрение на обструктивные формы бесплодия при нормальных гормонах и отсутствии сперматозоидов - для исключения мутаций в гене CFTR (врождённая обструкция семявыносящих протоков).