Исследование полиморфизмов рецептора витамина D (нарушение метаболизма кальция) (VDR, CYP27B1)

Снижение уровня 25(OH) D или отсутствие ответа на терапию витамином D, несмотря на адекватную дозировку.
Снижение костной плотности (остеопения, остеопороз), особенно у молодых людей или женщин в пременопаузе.
Частые переломы, нарушение ремоделирования костной ткани, подозрение на нарушения кальциевого обмена.
Гипокальциемия, вторичный гиперпаратиреоз, устойчивые изменения кальция и ПТГ при нормальном или низком уровне витамина D.
Аутоиммунные и воспалительные заболевания (СД1, ревматоидный артрит, тиреоидит Хашимото и др.) - для оценки иммуномодулирующей функции витамина D через рецептор VDR.
Планирование беременности и лактации - при выявленном дефиците витамина D и/или нарушениях фосфорно-кальциевого обмена.
Задержка роста у детей, позднее закрытие зон роста, рахитоподобные изменения при нормальном питании.
Ожирение, инсулинорезистентность, метаболический синдром - витамин D участвует в регуляции глюкозного и липидного обмена.
Подозрение на нарушение конверсии витамина D в активную форму (1,25(OH)₂D) - особенно при мутациях в CYP27B1.