Клинический генетический паспорт (моногенная патология + предрасположенность 200 маркеров)(Cerbalab)
Скрининг наследственных моногенных заболеваний у фенотипически здоровых лиц
- Поиск бессимптомного носительства генетических мутаций (в т.ч. при аутосомно-рецессивных и сцепленных с Х-хромосомой заболеваниях)
- Подготовка к беременности или ЭКО
- Скрининг партнёров с целью определения совместимых носительств
Семейный анамнез тяжёлых, редких или раннеманифестирующих заболеваний
- Наличие в роду случаев врождённых пороков, метаболических заболеваний, неврологических синдромов, наследственных форм рака
- Скрининг здоровых родственников при выявлении мутации у одного из членов семьи
Комплексная оценка предрасположенности к широко распространённым заболеваниям
- Сердечно-сосудистые (инфаркт, инсульт, артериальная гипертензия)
- Онкологические (рак молочной железы, кишечника, простаты и др.)
- Эндокринные (сахарный диабет 2 типа, ожирение, метаболический синдром)
- Невродегенеративные и психоэмоциональные (болезнь Альцгеймера, депрессия, тревожность)
Формирование персонального профилактического плана и паспорта здоровья
- Индивидуализация образа жизни, наблюдения, диагностики и нутритивной поддержки
- Оптимизация тренировок, режима сна, рациона с учётом генетики
- Выявление потребности в раннем лабораторном и инструментальном скрининге
Дифференциальная диагностика при неясных, атипичных, многосистемных симптомах
- Подозрение на генетическую основу заболевания при отрицательных результатах стандартных тестов
- Комплексный подход к пациентам с сочетанием аутоиммунных, кожных, эндокринных, психоневрологических нарушений
Подбор нутрицевтической поддержки и предупреждение дефицитов
- Склонность к нарушению усвоения витаминов D, B9, B12, кальция, железа и пр.
- Прогноз индивидуального ответа на БАДы, диеты и препараты
- Основа для коррекции микробиоты, обмена веществ, антиоксидантной защиты
Подготовка к WES/WGS, углублённому анализу при необходимости
- Если по результатам выявлены подозрительные варианты - может стать основанием для расширенного секвенирования, подтверждения по Сэнгеру или MLPA