Комплекс из 5-ти исследований (Врожденный гипотиреоз, Фенилкетонурия, Адреногенитальный синдром, Галактоземия, Муковисцидоз)
Комплексное исследование направлено на выявление наследственных и обменных заболеваний у новорождённых. Данные патологии относятся к категории жизнеугрожающих и тяжёлых хронических состояний , но при раннем выявлении и своевременном лечении удаётся предупредить тяжёлые осложнения и обеспечить ребёнку нормальное развитие.
Анализ проводится в первые дни жизни и входит в программу неонатального скрининга . Материалом для исследования чаще всего служит капиллярная кровь, собранная на специальный фильтр (так называемый "сухой пятен крови").
Включённые заболевания
- Врождённый гипотиреоз - недостаточность гормонов щитовидной железы у ребёнка. Без лечения приводит к задержке психического и физического развития, но при раннем выявлении и заместительной терапии прогноз благоприятный.
- Фенилкетонурия - нарушение обмена аминокислоты фенилаланина. Без диетической коррекции вызывает тяжёлые нарушения нервной системы, задержку интеллекта. При раннем переходе на специализированную диету ребёнок развивается практически нормально.
- Адреногенитальный синдром (врождённая дисфункция коры надпочечников) - дефицит ферментов, участвующих в синтезе гормонов надпочечников. Может приводить к опасным для жизни состояниям (надпочечниковый криз), а также к нарушениям полового развития. Ранняя диагностика позволяет своевременно начать гормональную терапию.
- Галактоземия - врождённый дефект обмена углеводов, при котором галактоза не превращается в глюкозу. Без лечения вызывает поражение печени, мозга и глаз. При своевременном переводе ребёнка на безлактозное питание развитие улучшается.
- Муковисцидоз - генетическое заболевание, связанное с нарушением работы желез внешней секреции. Приводит к поражению дыхательной системы, поджелудочной железы и ЖКТ. Раннее выявление позволяет подобрать терапию, продлевающую жизнь и улучшающую её качество.
Диагностическая ценность
Комплекс исследований даёт возможность:
- выявить врождённые метаболические и гормональные нарушения на доклиническом этапе;
- вовремя назначить заместительную или диетическую терапию;
- предупредить необратимые осложнения (умственную отсталость, задержку роста, летальные исходы при кризах);
- снизить инвалидизацию и повысить качество жизни ребёнка.