Комплексная диагностика наследственной гиперхолестеринемии
Наследственная гиперхолестеринемия (НГХ) - одно из наиболее распространённых наследственных заболеваний обмена липидов, характеризующееся повышением уровня липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) и высоким риском преждевременного развития атеросклероза и ишемической болезни сердца.
Причиной заболевания являются мутации в генах, регулирующих метаболизм и клиренс холестерина из плазмы крови - LDLR, APOB и PCSK9.
- Ген LDLR кодирует рецептор ЛПНП, отвечающий за утилизацию холестерина клетками печени.
- Ген APOB обеспечивает связывание липопротеинов с рецептором, а его дефекты приводят к нарушению распознавания и выведению холестерина.
- Ген PCSK9 регулирует деградацию рецепторов ЛПНП - активирующие мутации усиливают разрушение рецепторов, что вызывает накопление холестерина в крови.
Комплексный анализ этих генов позволяет выявить как гомозиготные, так и гетерозиготные формы НГХ, определить степень наследственного риска, уточнить диагноз и подобрать наиболее эффективную терапию.