Опубликовано 18 декабря 2019 пользователем smagulova Горизонтальные табыОписаниеГен MTHFR кодирует фермент, участвующий в метаболизме (превращении) незаменимой аминокислоты - метионина. Один из наиболее изученных полиморфизмов С677Т. Полиморфизмы приводят к замедлению метаболизма и накоплению промежуточного продукта превращения - гомоцистеина. Гипергомоцистеинемия является причиной развития различных патологий сердечно-сосудистой и нервной системы, может приводить к патологии беременности и дефектам развития плода. Информация о полиморфизме важна и при оценке риска развития побочных эффектов при химиотерапии (для ряда препаратов). Возможные генотипы: • С/С – нормальная активность фермента; • Т/Т – сниженная активность фермента. ПоказанияПоказания к назначению: • Тромбофилия • Сердечно-сосудистые заболевания • Невынашивание беременности • Патология плода Интерпретация результатовИнтерпретация результатов: Ответ проведенного исследования будет содержать информацию о мутации (изменении) с указанием замены в соответствующей точке. Интерпретация полученного результата поможет Вам выработать стратегию дальнейших действий: следовать рекомендациям (при обнаружении мутаций), принимать во внимание информацию при планировании ребенка (при обнаружении носительства мутации).
