Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR Glu429Ala A > C) | Клинико-диагностические лаборатории "ОЛИМП"

Опубликовано 9 ноября 2023 пользователем Гость

Горизонтальные табы

Описание

Ген MTHFR кодирует фермент, участвующий в метаболизме (превращении) незаменимой аминокислоты - метионина. Один из наиболее изученных полиморфизмов А1298С. Полиморфизмы приводят к замедлению метаболизма и накоплению промежуточного продукта превращения - гомоцистеина. Гипергомоцистеинемия является причиной развития различных патологий сердечно-сосудистой и нервной системы, может приводить к патологии беременности и дефектам развития плода. Информация о полиморфизме важна и при оценке риска развития побочных эффектов при химиотерапии (для ряда препаратов)

Возможные генотипы:

А/А - "нейтральний" алель
A/C - гетерозигота за мутантним алелем
C/C - гомозигота за мутантним алелем

Показания

Показания к назначению:

• Тромбофилия
• Сердечно-сосудистые заболевания
• Невынашивание беременности
• Патология плода

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов:

Ответ проведенного исследования будет содержать информацию о мутации (изменении) с указанием замены в соответствующей точке. Интерпретация полученного результата поможет Вам выработать стратегию дальнейших действий: следовать рекомендациям (при обнаружении мутаций), принимать во внимание информацию при планировании ребенка (при обнаружении носительства мутации).