Метионин-синтаза (MTR Asp919Gly A>G)

Ген MTR кодирует цитоплазматический фермент метионин синтазу, который участвует в обмене метионина (фолатном цикле). При превращении гомоцистеина в метионин в качестве кофактора фермента выступает кобаламин (предшественник витамина В12). Полиморфизм приводит к изменению активности фермента, что при дефиците витамина В12 приводит к повышению уровня гомоцистеина в крови. Гипергомоцистеинемия повышает риск развития сердечно-сосудистых заболеваний, патологии беременности и плода. Определение полиморфизма имеет прогностическую значимость при онкопатологии, определении чувствительности к медицинским препаратам, влияющим на уровень фолиевой кислоты.