Опубликовано 19 декабря 2019 пользователем smagulova Горизонтальные табыОписаниеГен MTR кодирует цитоплазматический фермент метионин синтазу, который участвует в обмене метионина (фолатном цикле). При превращении гомоцистеина в метионин в качестве кофактора фермента выступает кобаламин (предшественник витамина В12). Полиморфизм приводит к изменению активности фермента, что при дефиците витамина В12 приводит к повышению уровня гомоцистеина в крови. Гипергомоцистеинемия повышает риск развития сердечно-сосудистых заболеваний, патологии беременности и плода. Определение полиморфизма имеет прогностическую значимость при онкопатологии, определении чувствительности к медицинским препаратам, влияющим на уровень фолиевой кислоты. ПоказанияПоказания к назначению: • Тромбофилия • Сердечно-сосудистые заболевания • Патология беременности • Нарушение обмена фолиевой кислоты Интерпретация результатовИнтерпретация результатов: Ответ проведенного исследования будет содержать информацию о мутации (изменении) с указанием замены в соответствующей точке. Интерпретация полученного результата поможет Вам выработать стратегию дальнейших действий: следовать рекомендациям (при обнаружении мутаций), принимать во внимание информацию при планировании ребенка (при обнаружении носительства мутации).
