Микроделеции Y-хромосомы (Азооспермия) ( sY86, sY84, sY127, Y134, sY254, sY153, sY255, SRY,ZFY) (9)

Бесплодием страдает 15-20 % пар репродуктивного возраста. В половине случаев бесплоден мужчина. Бесплодие может быть приобретенным или врожденным.
В данное генетическое исследование входит анализ структуры AZF-локуса Y-хромосомы, а также определение делеции гена SRY и ZFY.
Отклонения в специфическом участке Y-хромосомы – AZF-локусе является одной из причин мужского бесплодия. Входящие в AZF-локус гены определяют нормальное протекание сперматогенеза, и при нарушении генетической структуры AZF-локуса образование мужских половых клеток может нарушиться. Локус AZF или "фактор азооспермии"  разделен на 3 участка: AZFa, AZFb и AZFc. В каждом из них идентифицированы гены, участвующие в контроле сперматогенеза. Делеции в локусе AZF могут быть полными и частичными. В зависимости от локализации и вида нарушения проявления могут быть различными. Результаты исследования имеют прогностическое значение в получении сперматозоидов, пригодных для программ экстракорпорального оплодотворения. К примеру, отсутствие всего локуса AZF, делеции, целиком захватывающие регионы AZFa и/или AZFb, указывают на невозможность получения сперматозоидов. При частичных AZFс-делециях проявления варьируются от азооспермии до нормозооспермии.
Ген SRY (sex-determining region Y) необходим для развития плода по мужскому типу. Мутации гена приводят к врожденному нарушению развития репродуктивной системы у мужчин и/или инверсии пола (рождение мужчин с кариотипом ХХ). При отсутствии участка хромосомы, содержащего ген SRY, фенотип будет женский при мужском кариотипе 46ХУ.
ZFY – общий фрагмент генов-гомологов ZFX/ZFY, встречающийся и у женщин, и умужчин соответственно.