Неонатальный скрининг на галактоземию
Галактоземия - это наследственное заболевание углеводного обмена, связанное с дефектами ферментов, обеспечивающих превращение галактозы в глюкозу. Наиболее тяжёлая и распространённая форма — дефицит галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы (GALT), что приводит к накоплению галактозо-1-фосфата и токсическому повреждению органов. Наследование происходит по аутосомно-рецессивному типу: ребёнок должен получить дефектные гены от обоих родителей.Неонатальный скрининг проводится всем детям в первые дни жизни и позволяет выявить патологию ещё до манифестации клинических симптомов.Биохимическая и патофизиологическая основа
При отсутствии активности GALT нарушается метаболизм галактозы - одного из компонентов молочного сахара (лактозы).Галактоза и её метаболиты (галактозо-1-фосфат, галактиол) накапливаются в тканях.Это вызывает поражение печени (гепатомегалия, цитолиз, холестаз), почек (тубулопатия), ЦНС (нейротоксичность), а также формирование катаракты из-за отложения галактиола в хрусталике.
Клинические особенности
Первые признаки появляются через несколько дней после начала грудного вскармливания: рвота, диарея, желтуха, увеличение печени, вялость.
Возможны сепсисоподобные состояния, вызванные E. coli, которые нередко становятся причиной ранней смерти, если диагноз не установлен вовремя.
У выживших без лечения развивается задержка психомоторного развития, катаракта, цирроз печени.
Существуют различные формы болезни:классическая галактоземия (полный дефицит фермента);вариант Дуарте (частичная активность GALT, мягкое течение);редкие дефициты других ферментов пути (галактокиназы, уридилдифосфат-галактозо-4-эпимеразы).
Цели и значение
- скринингараннее выявление заболевания до развития тяжёлых осложнений;
- немедленное исключение молочных продуктов из питания;профилактика катаракты, цирроза, умственной отсталости и летальных исходов;
- генетическое консультирование семьи.
Методика проведения
Забор материала осуществляется на 3–5-й день жизни.Используется капиллярная кровь, нанесённая на фильтровальную бумагу («сухое пятно крови»).Определяется уровень галактозо-1-фосфата или активность GALT.