Неонатальный скрининг на муковисцидоз
Муковисцидоз - это наследственное заболевание, при котором нарушается работа желез внешней секреции. В результате сгущается слизь в дыхательных путях, нарушается работа поджелудочной железы и других органов. Болезнь проявляется хроническими бронхолёгочными инфекциями, нарушением пищеварения, отставанием в росте и развитии.
Неонатальный скрининг на муковисцидоз позволяет определить определяется уровень иммунореактивного трипсиногена (ИРТ) и выявить заболевание ещё до появления симптомов, и начать лечение как можно раньше.
Цель исследования
- Раннее выявление муковисцидоза у новорождённых.
- Предотвращение тяжёлых осложнений со стороны дыхательной и пищеварительной систем.
- Своевременное начало терапии и наблюдения у специалистов.