Опубликовано 9 ноября 2023 пользователем Гость Горизонтальные табыОписаниеГенетический анализ основан на определении полиморфизма Val617PheG->T в гене JAK 2. Янус-киназа (JAK2) - фермент подкласса протеинкиназ, влияющий на размножение и дифференцировку клеток гемопоэтического ряда (клетки-прародительницы клеток крови - эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов). Избыточное их образование ведет к увеличению числа клеток крови, тем самым влияя на кроветворную систему человека. Исследуется полиморфизм (изменение) с целью выявления спонтанной соматической мутации, приводящей к развитию патологических изменений кроветворной системы. Подготовка: Предварительной подготовки не требуется. Для анализа используется венозная кровь, поэтому анализ сдается строго натощак (не менее 8 ч голодания). Метод анализа - полимеразная цепная реакция в режиме реального времени (ПЦР). ПоказанияПоказания к назначению: • Атипичные формы миелопролиферативных заболеваний • Подтверждение диагноза эссенциальной тромбоцитопении, истинной полицитемии, идиопатического миелофиброза • Дифференциальная диагностика первичного и вторичного эритроцитоза Интерпретация результатовИнтерпретация результатов: Ответ проведенного исследования будет содержать информацию о наличии, либо отсутствии указанной мутации. Интерпретация полученного результата должна проводится лечащим врачом.
