Рецептор эпидермального фактора роста (EGFR- epidermal growht factor receptor) расположен на внешней клеточной мембране, его активация запускает изменения внутри клетки, которые влияют на рост, деление, выживание и гибель клетки.
Доказано, что мутация в гене EGFR играет роль в злокачественной трансформации. Данное открытие послужило стимулом к созданию новых лекарственных препаратов, которые способны блокировать механизмы внутри клетки, путем воздействия на рецепторы EGFR. Молекулы препаратов проникая в раковые клетки, ингибируют ключевые ферменты патологического сигнального пути, тем самым препятствуют передаче стимулов для роста клетки. Необходимо отметить, что существует несколько видов мутаций гена EGFR, которые приводят как повышению чувствительности, так и к развитию устойчивости опухолевых клеток к воздействию таргетных препаратов. К примеру, мутация Т790М в гене EGFR является наиболее частой причиной возникновения резистентности к проводимой таргетной терапии. Своевременное ее выявление помогает выяснить причину неэффективности терапии ингибиторами тирозинкиназ и скорректировать лечение. Поэтому для назначения эффективной таргетной терапии всем пациентам необходимо тестирование на наличие как мутаций чувствительности, так и мутаций устойчивости.
Анализ на мутации гена EGFR рекомендуется проводить при определенных видах метастатического рака легкого (аденокарциномах, крупноклеточном раке и пр.) для подбора таргентной терапии.
Данное исследование основано на качественном определении мутации L858R и 27 делеций (del) в 19 экзоне гена EGFR методом ПЦР.
Материал для исследования: биоптат ткани опухоли, заключенный в парафин.
Исследуемые мутации:
L858R и 27 делеций (del)* в 19 экзоне гена EGFR, но не различает их.
