BRCA1 (ген BReast CAncer 1) и BRCA2 (ген BReast CAncer 2) — это гены, которые продуцируют белки, помогающие восстановить поврежденную ДНК, поэтому при наличии в них мутаций нарушается основной механизм восстановления повреждений ДНК. Клетки, в которых нет функционирующих белков BRCA1 или BRCA2, могут выйти из-под контроля и стать раковыми.
Большинство клинических случаев наследственного рака ассоциировано с мутациями именно в этих генах. Установлено, что выживаемость больных наследственным раком органов женской репродуктивной системы значительно выше, чем в общей группе больных, независимо от стадии и проводимого лечения: 5-летняя выживаемость больных наследственным раком молочной железы составляет 58,9±6,3%, в то время как при спорадическом раке — 39,7±4,6%.
Также, информация о статусе BRCA генов используется в качестве предиктивного маркера при проведении химиотерапии.
Статус генов можно определить по ДНК, выделенной из ткани опухоли, заключенной в парафин.
