Определение статуса генов BRCA1 и BRCA2 методом NGS
NGS (Next-Generation Sequencing, секвенирование нового поколения) - это передовой метод молекулярной диагностики, позволяющий обнаружить наследственные мутации в генах BRCA1 и BRCA2. Доказано, что изменения в этих генах значительно увеличивают вероятность некоторых видов рака: у женщин - молочной железы и яичников, у мужчин - предстательной и поджелудочной железы.
Принцип метода
Технология NGS обеспечивает поэтапное "прочтение" всех кодирующих сегментов BRCA1 и BRCA2, а также прилегающих к ним областей ДНК. Одновременное исследование множества фрагментов генома позволяет получить максимально точный результат. Такой анализ выявляет как наиболее частые, так и редкие или даже уникальные генетические варианты.
Этапы исследования
- Забор материала: венозная кровь или мазок буккального эпителия.
- Подготовка ДНК: выделение и очистка генетического материала для дальнейшего анализа.
- NGS-анализ: полное секвенирование целевых участков BRCA1/BRCA2.
- Биоинформатическая обработка: интерпретация полученных данных с использованием специализированных алгоритмов и баз данных.
- Заключение специалиста:врач-генетик оценивает клиническую значимость выявленных вариантов и формирует рекомендации.
- Итоговый отчёт: развернутая информация о результатах исследования с пояснениями и практическими советами.