Панель "Наследственные нарушения обмена веществ ЭКСПРЕСС"
-
Повышенный уровень определённых метаболитов в крови или моче (например, при исследованиях мочи на органические ацидурии или крови с помощью тандемной масс-спектрометрии), необычный запах, в частности во время острого заболевания;
-
Повторяющиеся эпизоды необъяснимой абдоминальной боли, рвоты, диареи, ацидоза, нарушений психики;
-
Необъяснимое отставание умственного и двигательного развития, судороги;
-
Гепатомегалия, нарушение функции печени;
-
Повышение диуреза, нарушения функции почек, дегидратация, отёки, почечные камни;
-
Задержка развития, судороги, деменция, энцефалопатия, инсульты;
-
Глухота, слепота, нарушение восприятия боли.