Полное секвенирование экзома пренатальное
- наличие ребенка с хромосомной патологией в семье
- УЗИ маркеры хромосомной патологии (увеличение толщины воротникового пространства "шейная складка", гипоплазия носовой кости и др.)
- порок или пороки развития внутренних органов, головного мозга, скелета
- если один из родителей является носителем сбалансированной транслокации
- если при проведении неинвазивного пренатального ДНК теста был обнаружен высокий риск трисомии или микроделеционного синдрома