К списку анализов

Полное секвенирование экзома с выдачей данных в формате FASTQ

  • Однонуклеотидные и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в экзонах всех генов

  • Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов

  • Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции/микроделеции и дупликации/микродупликации среднего и крупного размера (с ограничениями)