Полное секвенирование генома экспресс

Полное секвенирование генома представляет собой высокоточный молекулярно-генетический анализ, при котором устанавливается полная последовательность ДНК, расположенная как в клеточном ядре, так и в митохондриальных структурах. Этот метод на сегодняшний день является наиболее информативным и охватывающим, поскольку позволяет выявить широкий спектр генетических изменений, способных вызывать наследственные патологии.

Типы изменений, обнаруживаемые при данном исследовании:

Замены отдельных и нескольких нуклеотидов (SNV, MNV);
Малые инсерции и делеции (до 50 пар оснований);
Нарушения копий генов (CNV), включая как частичные утраты, так и дублирования фрагментов разной длины;
Обнаружение участков, потерявших гетерозиготность, а также выявление однородительской дисомии;
Определение мутаций в митохондриальной ДНК, включая случаи гетероплазмии выше 5%;
Детекция точек разрыва при сбалансированных хромосомных перестройках (с техническими ограничениями);
Анализ расширенных тандемных повторов в 37 генах (с учетом ограничений метода)

Методология и диагностическая ценность:

Исследование выполняется с использованием технологий нового поколения (NGS), с глубиной покрытия не менее 30× - каждый фрагмент ДНК пересматривается в среднем 30 раз, что обеспечивает высокую точность результатов.
При использовании метода в качестве первичного теста, у 50% пациентов удается установить точную генетическую причину заболевания. Если секвенирование проводится после других исследований, дополнительная информация обнаруживается в 5–8% случаев - преимущественно за счет анализа некодирующих участков и высокоточной оценки CNV