Полный ЭКЗОМ. (более 20 000 генов) с интерпретацией NGS секвенирование без верификации по Сэнгеру с интерпретацией врача-генетика (Cerbalab)
Диагностика редких, тяжёлых, мультисистемных и/или неясных состояний
- Сложные клинические случаи с сочетанием симптомов разных органов и систем
- Нетипичная клиническая картина без установленного диагноза
- Подозрение на генетическую природу при отрицательных результатах других обследований
Обследование новорождённых и детей с врождёнными пороками или задержками развития
- Задержка речевого, психомоторного или когнитивного развития
- Эпилептические энцефалопатии, ДЦП, аутизм
- Врожденные аномалии, дисморфизм, наследственные метаболические синдромы
Неврологические, нейродегенеративные и психиатрические состояния неясной этиологии
- Прогрессирующая потеря функций ЦНС
- Раннее начало деменции, атаксии, двигательных расстройств
- Наследственные формы шизофрении, депрессии, эпилепсии
Подозрение на генетически обусловленные кардиологические, нефрологические, гематологические и эндокринные заболевания
- Кардиомиопатии, нарушения ритма, внезапная сердечная смерть в семье
- Нарушения полового развития, скелетные дисплазии, аутоиммунные синдромы
- Атипичное течение сахарного диабета, гиперхолестеринемии, тромбофилий
Подтверждённый семейный анамнез генетического заболевания или ранней смерти
- Случаи тяжёлых/летальных заболеваний в детском возрасте
- Родственники с инвалидизирующими диагнозами неясного генеза
- Наличие мутаций у членов семьи и необходимость уточнения статуса пробанда
Ранее неинформативные таргетные генетические тесты и панели
- Отрицательные или неубедительные результаты целевых NGS-анализов
- Неопределённые результаты (VUS), требующие углублённой трактовки
- Подозрение на вторую мутацию или комбинированную патологию
Выявление потенциальных фармакогенетических и модифицирующих генов
- Подбор таргетной терапии, нутрицевтиков, коррекция образа жизни
- Скрытые полигенные и митохондриальные факторы
Использование в рамках биохакинга, превентивной и персонализированной медицины
- Формирование персонального генетического паспорта
- Долгосрочное планирование наблюдения, профилактики и семьи
- Определение резервов и уязвимостей на генетическом уровне