Полный геном mNGS с интерпретацией врача-генетика (Cerbalab)
Неясная клиническая картина с подозрением на наследственное заболевание
- Сложные или атипичные симптомы, поражающие несколько органов и систем
- Отсутствие диагноза при полном объёме обследований (фенотипическая "загадка")
- Нетипичное течение или сопротивление стандартной терапии
Задержка развития, умственная отсталость, эпилепсия, аутизм, регресс навыков у детей
- Подозрение на редкие и сложные генетические синдромы
- Неинформативные результаты экзомного секвенирования (WES)
- Нарушения моторики, речи, когнитивных функций в раннем возрасте
Дифференциальная диагностика мультифакторных и сложных заболеваний
- Кардиомиопатии, иммунодефициты, наследственные формы онкопатологии
- Гематологические, эндокринные, дерматологические, метаболические расстройства
- Аутоиммунные и системные воспалительные заболевания с неизвестной этиологией
Наличие семейной отягощённости по тяжёлым или летальным заболеваниям
- Выявление точной мутации, передающейся по наследству
- Скрининг родственников и составление программы наблюдения
- Репродуктивное консультирование
Ранее проведённые панельные или экзомные тесты не выявили причину заболевания
- Подозрение на мутацию в интронных или некодирующих областях
- Ожидание структурных перестроек (инверсий, делеций, дупликаций), не захватываемых WES
- Необнаруженные митохондриальные мутации
Комплексная персонализированная медицина и превентивное обследование
- Скрининг на скрытые предрасположенности к более чем 7 000 заболеваний
- Формирование генетического паспорта для долгосрочного наблюдения
- Прогноз и профилактика заболеваний в рамках биохакинга, anti-age, функциональной медицины
Прямое секвенирование патогенов при mNGS-комбинации (в дифференциальной диагностике инфекций)
- mNGS (метагеномный подход) позволяет одновременно обнаруживать инфекционные агенты (бактерии, вирусы, грибы, паразиты) в случае неясной клиники
- Показано при устойчивых или системных инфекциях с нетипичным течением