Секвенирование одного клинически значимого гена "ЭКСПРЕСС"
Этот тест оптимален для случаев с однозначной клинической гипотезой, характерным фенотипом, в ситуациях, при которых предполагаемый диагноз позволяет ограничиться исследованием одного гена. Примерами могут служить такие заболевания как муковисцидоз, болезнь Вильсона-Коновалова, атаксия-телеангиэктазия, синдром Блума и многие другие.
Тест может быть полезен для выявления носительства патогенных вариантов, когда у партнера обнаружены патогенные варианты в этом же гене.