Синдром Жильбера (ген UGT1A1)-сдать анализы в КДЛ ОЛИМП

Синдром Жильбера - наследственное заболевание, характеризующееся повышением в крови уровня билирубина. Повышение уровня билирубина обусловлено наличием или отсутствием функциональной активности фермента УДФ-глюкуронозилтрансферазы 1 в гепатоцитах печени.

Сидром Жильбера рассматривается как вариант нормы и не требует постоянного лечения. Своевременная дифференциальная диагностика может избавить пациента от приема препаратов, обладающих токсичным для печени действием, поможет скорректировать образ жизни, достигнуть полного исчезновения дискомфорта, вызываемого гипербилирубинемией.

Подтвердить диагноз синдрома Жильбера можно с помощью ДНК-диагностики:

Подозрение на синдром Жильбера.
Дифференциальная диагностика гипербилирубинемий
Слабовыраженная неинфекционная желтуха.
Когда у пациента хроническая желтушность, купируемая барбитуратами.
Отягощенный семейный анамнез (неинфекционная желтуха, гипербилирубинемия).

Возможные генотипы:

UGT1A1 (ТА)6/(ТА)6 – генотип, не связанный с развитием синдрома Жильбера.
UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7 – генотип, характеризующийся увеличением ТА-повторов в гене в гетерозиготном состоянии, связан с риском развития синдрома Жильбера.
UGT1A1 (ТА)7/(ТА)7 – генотип, характеризующийся увеличением ТА-повторов в гене в гомозиготном состоянии, связан с риском развития синдрома Жильбера.