TRISOMY test - быстрый, простой и безопасный метод, с помощью которого можно больше узнать о здоровье будущего ребенка.
TRISOMY test предназначен для исключения наиболее распространенных генетических нарушений (трисомии) хромосом 21, 18 и 13, которые вызывают синдромы Дауна, Эдвардса и Патау. Прежде чем пройти тест необходимо обратиться к специалисту по гинекологии и акушерству или к клиническому генетику.
«Неинвазивное пренатальное тестирование» (НИПТ), предлагаемое различными лабораториями, обнаруживает специфические аномалии хромосомы 21, 18 и 13 и аномалии половых хромосом. Тесты дают результаты, которые не раскрывают никакой информации о генетических или морфологических фетальных или материнских расстройствах, кроме тех, для которых они предназначены. Положительные результаты тестирования, полученные с помощью НИПТ требуют подтверждения инвазивным методом.
Трисомия 21 (синдром Дауна)
Скрининг НИПТ может обнаружить более 99% случаев трисомии 21. В общем только 1 на 1650 трисомий 21 в рамках результатов НИПТ, основанных на нормальной беременности (0,06%)* была выявлена как ложноположительная. Что касается теста TRISOMY test, только 1 из 1 842 результатов, основанных на нормальной беременности был выявлен как ложноположительный (то есть менее 0,05%). Результаты последнего валидационного исследования, включающего набор образцов, полученных от беременных женщин, и набор образцов, содержащих эмбриональную трисомию 21, показали, что TRISOMY test очень чувствителен.
Трисомия 18 (синдром Эдвардса)
Чувствительность НИПТ при определении трисомии 18 ниже, чем чувствительность при определении трисомии 21, именно в размере 90%*. Коэффициент ложноположительных результатов TRISOMY test составляет 0,01%*. Коэффициент ложноотрицательных результатов TRISOMY test (1 на 9 случаев*) сопоставим с глобальным коэффициентом (1 на 10 случаев*).
Трисомия 13 (синдром Патау)
В перспективных исследованиях случаи трисомии 13 редки, что делает вычисления чувствительности и специфичности НИПТ для этого типа синдрома довольно сложными. В недавнем международном исследовании, основанном на 11185 образцах, были успешно выявлены 2 из 2 положительных случаев*. Коэффициент ложноположительных результатов для этого типа трисомии в этом конкретном исследовании достигнул 0,02%*. Что касается скрининг-теста TRISOMY test, то 3 из 3 трисомий были правильно идентифицированы в рамках 13 случаев, причем коэффициент ложноположительных результатов составлял 0,05%.
TRISOMY test – неинвазивный тест крови матери, который может – благодаря своей высокой чувствительности и специфичности, исключить наличие хромосомных аномалий уже после 11-й недели беременности. Тест может также определить пол будущего ребенка, если будущая мать желает его знать.
TRISOMY test подходит для любой беременной женщины уже на 11-й неделе беременности.
По сравнению с традиционными методами скрининга тест TRISOMY test имеет более высокую чувствительность и специфичность для определения типов трисомии, для которых он предназначен. В результате этого он обеспечивает значительно меньшее количество ложноположительных результатов.
TRISOMY test подходит для беременных женщин, которые:
испытывают тревогу по поводу возможных нарушений здоровья будущего ребенка, вызванными наличием одного из исследуемых типов трисомии;
которым 35 лет или старше при рождении ребенка и имеют отрицательный результат биохимического скринингового теста;
зачали ребенка в результате ЭКО,
имеют положительный результат биохимического скрининга*,
получили результат ультразвукового скринингового обследования, свидетельствующий о более высоком риске отслеживаемых типов трисомии,*
в прошлом имели диагноз хромосомной аномалии плода,*
у их родителя (родителей) была диагностирована робертсоновская транслокация(повышенный риск трисомии 13 или 21),*
страдают привычным невынашиванием беременности.*
* Перед тестом следует пройти медико-генетическую консультацию.
TRISOMY test также удобен в случае гинекологических и акушерских противопоказаний,которые могут осложнить инвазивное пренатальное тестирование (амниоцентез), например:
- повышенный риск выкидыша,
- текущая антикоагулянтная терапия (низкий уровень показателей свертывания крови),
- иммунный риск из-за резус-несовместимости (отрицательного резус-фактора),
- срок беременности от 14-й до 16-й недели беременности (повышенный риск осложнений, вызванных амниоцентезом),
- предлежание плаценты,
- миома матки.
Проконсультируйтесь со своим гинекологом/акушером обо всех акушерских противопоказаниях.
Прежде, чем пройти неинвазивное пренатальное тестирование необходимо получить консультацию акушер-гинекологом или специалиста по клинической генетике.
Результаты теста TRISOMY test
Результаты неинвазивного пренатального тестирования предоставляют информацию о выбранном числе наиболее часто встречающихся генетических хромосомных расстройств (до 85% всех генетических нарушений плода). Следует также помнить, что тестирование не может выявить все существующие генетические расстройства или нарушения развития.
Если результаты теста НИПТ отрицательные, это поможет вам избежать инвазивных диагностических тестов, таких как амниоцентез, который несет определенные риски, связанные с взятием амниотической жидкости.
Чувствительность и специфичность TRISOMY test составляют больше 99%.
Внимание: Несмотря на высокую чувствительность и специфичность при определении трисомии плода по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам, TRISOMY test считается типом скрининга, а не диагностическим методом. Следовательно, положительный результат всегда должен быть подтвержден взятием амниотической жидкости или ворсинчатого хориона.
Отрицательный результат теста TRISOMY test не должен быть подтвержден диагностическим амниоцентезом, а это означает, что в большинстве случаев будущая мать может избежать инвазивных тестов и с ними связанных рисков.
Если результат TRISOMY test положительный необходимо проконсультироваться со специалистом по генетике, который направит вас на обследование, необходимое в этой ситуации.
