Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром)
Симптомы вирилизации у новорождённых
- амбигениталии у девочек, увеличенный клитор, гиперпигментация мошонки у мальчиков.
Преждевременное половое развитие
- ранний рост волос в подмышках/лобке, ускоренный рост, угревая сыпь, изменение телосложения.
Поздняя форма ВДКН
- гирсутизм, акне, нарушения менструального цикла, бесплодие у женщин.
Семейный анамнез ВДКН
- наличие случаев ВДКН или носительства мутаций CYP21A2 у родственников.
Выявление гиперандрогении по лабораторным анализам
- повышение 17-ОН-прогестерона, андрогенов, ДГЭА-С при отсутствии других причин.
Необъяснимая потеря натрия, гипонатриемия и гиперкалиемия у младенцев
- подозрение на сольтеряющую форму ВДКН.
Перед ЭКО, планированием беременности или при невынашивании
- особенно при гиперандрогении у женщины.
Дифференциальная диагностика с другими причинами гиперандрогении
- СПКЯ, опухоли, поздний пубертат и др.
Маскулинизация девочек и/или феминизация мальчиков в раннем возрасте
- для уточнения диагноза и выбора гормональной терапии.