Врожденные нарушения гликозилирования, CDG синдром
Врожденные нарушения гликозилирования (CDG-синдром) представляют собой редкую группу наследственных заболеваний обмена веществ, при которых нарушается процесс присоединения углеводных цепей к белкам и липидам. Это приводит к сбою в их структуре и функции, вызывая множественные нарушения в различных органах и системах организма.
Основные проявления:
- Задержка моторного и умственного развития, мышечная гипотония, координационные расстройства.
- Нарушения зрения и слуха.
- Патологии печени, сердца и желудочно-кишечного тракта.
- Снижение свертываемости крови.
- Дисморфические особенности лица, задержка роста.