К списку статей

Октябрь - месяц осведомлённости о раке молочной железы

В Республике Казахстан ежегодно отмечается рост числа пациентов с онкологическими заболеваниями. Согласно данным за 2024 год, прирост заболеваемости составил почти 6%. К концу года находились под динамическим наблюдением более 230 тысяч онкопациентов, что на 5,9% выше, чем в 2023 году. Наиболее распространённой формой остаётся рак молочной железы - зафиксировано 5 652 новых случая.

Роль генов BRCA1 и BRCA2

Гены BRCA1 и BRCA2 - это своеобразные "стражи" генома. Они участвуют в восстановлении повреждений ДНК и обеспечивают стабильность клеток.
Если в этих генах присутствуют патогенные мутации, способность клеток к "самоисправлению" нарушается, что многократно повышает риск развития рака молочной железы и яичников - особенно у женщин в молодом возрасте и при семейной отягощённости.

Знание своего BRCA-статуса имеет диагностическое, профилактическое и терапевтическое значение.

Результат анализа может повлиять:

на выбор схемы наблюдения и частоту скринингов;
на решение о профилактических мерах;
на тактику лечения, включая возможность назначения таргетных препаратов (например, PARP-ингибиторов), повышающих эффективность терапии.

По статистике, патогенные варианты BRCA1/2 выявляются менее чем у 5% всех пациенток с РМЖ, но составляют до 20% наследственных случаев. Поэтому определение мутаций особенно важно при семейной предрасположенности.

Почему ранняя диагностика имеет значение:

Анализ национальных данных показывает, несмотря на рост заболеваемости, показатели смертности снижаются. Это связано с расширением скрининговых программ и улучшением доступа к генетической диагностике. Каждый случай, выявленный на ранней стадии, - это шанс на успешное лечение и полное выздоровление.

Для диагностики используются:

"Риск развития рака молочной железы и яичников (определение мутаций генов BRCA1(4) и BRCA2(4) методом ПЦР)"

Что исследуется:

Быстрый ПЦР-скрининг на наиболее часто встречающиеся варианты мутаций BRCA1/2 (так называемые «фондовые» мутации).

Кому подходит:

Если в семье уже выявлена конкретная мутация - для проверки у близких родственниц;
При необходимости получить быстрый результат.

Важно знать:

Тест охватывает ограниченный набор мутаций, поэтому при отрицательном результате и наличии клинических признаков рекомендуется полное секвенирование (метод NGS).

"Предрасположенность к развитию рака молочной железы / яичников (гены BRCA1 и BRCA2, метод NGS)"

Что исследуется:

Полное секвенирование генов BRCA1 и BRCA2 (поиск точечных мутаций, малых вставок и делеций).

Кому рекомендовано:

Женщинам с ранним началом заболевания (<50–65 лет);
Всем пациенткам с впервые выявленным РМЖ до 65 лет;
Пациенткам, рассматривающим профилактические операции или назначение PARP-ингибиторов.

Преимущества:

Максимальная информативность;
Подходит для выбора терапии и семейного скрининга;
Минимум пропусков и ложных отрицательных результатов.

Когда стоит проходить тестирование

Профилактика: Если у близких родственниц (мать, сестра, дочь) был диагностирован рак молочной железы или яичников - рекомендуется полное NGS-исследование. Если в семье известна конкретная мутация - достаточно таргетного ПЦР-теста.
При первичном диагнозе: Всем пациенткам с впервые выявленным РМЖ до 65 лет рекомендовано пройти BRCA-тест, поскольку результат влияет на выбор тактики лечения. Оптимально - NGS.
Во время лечения: При планировании таргетной терапии (PARP-ингибиторы) необходимы полные данные о BRCA-статусе. ПЦР может использоваться как экспресс-тест, но положительный результат требует подтверждения методом NGS.
После лечения (для семьи): Если у пациентки обнаружена мутация, её близкие проходят ПЦР-анализ на тот же вариант. Если семейная мутация неизвестна - назначается NGS.

Почему действовать нужно сегодня

Благодаря расширению скринингов и развитию генетической диагностики в Казахстане растёт доля выявленных ранних стадий РМЖ. Это значит - больше спасённых жизней и меньше тяжёлых форм заболевания.

Знание своего BRCA-статуса - это шаг к персонализированной медицине, где профилактика и лечение подбираются индивидуально. Чем раньше вы узнаете о своём риске - тем больше возможностей сохранить здоровье и жизнь.

Октябрь - время позаботиться о себе.

Проверьте свой BRCA-статус и подарите себе уверенность в завтрашнем дне