К списку статей
Қазан - сүт безі қатерлі ісігі туралы хабардарлық айы
Қазақстан Республикасында жыл сайын онкологиялық аурулармен ауыратын емделушілер санының артуы байқалады. 2024 жылғы мәліметтерге сәйкес, аурудың өсуі шамамен 6% құрады. Жыл соңына қарай 230 мыңнан астам онкологиялық емделуші динамикалық бақылауда болды, бұл 2023 жылға қарағанда 5,9%-ға жоғары. Кең таралған түрі сүт безі қатерлі ісігі болып қала береді - 5 652 жаңа жағдай тіркелді.
BRCA1 және BRCA2 гендерінің рөлі
BRCA1 және BRCA2 гендері - бұл геномның өзіндік «қорғаушылары». Олар ДНҚ зақымдануын қалпына келтіруге қатысады және жасушалардың тұрақтылығын қамтамасыз етеді. Егер бұл гендерде патогендік мутациялар болса, жасушалардың «өзін-өзі түзету» қабілеті бұзылады, бұл сүт безі мен аналық безі қатерлі ісігінің даму қаупін бірнеше рет арттырады - әсіресе жас әйелдерде және отбасылық ауырлық кезінде.
Жеке BRCA-мәртебені білу диагностикалық, профилактикалық және емдік мәнге ие.
Талдау нәтижесі әсер етуі мүмкін:
- бақылау сызбасын және скрининг жиілігін таңдауға;
- алдын алу шаралары туралы шешімге;
- емдеу тактикасына, соның ішінде терапияның тиімділігін арттыратын мақсатты препараттарды (мысалы, PARP-ингибиторлар) тағайындау мүмкіндігіне.
Статистика бойынша, BRCA1/2 патогендік нұсқалары барлық СБҚ емделушілерінің 5%-дан азында анықталады, бірақ 20%-ға дейін тұқым қуалайтын жағдайлар құрайды. Сондықтан мутацияларды, әсіресе отбасылық бейімділік болған кезде, анықтау маңызды.
Неліктен ерте диагностика маңызды:
Ұлттық деректерді талдау аурушандықтың артуына қарамастан, өлім деңгейі төмендегенін көрсетеді. Бұл скринингтік бағдарламалардың кеңеюіне және генетикалық диагностикаға қолжетімділіктің жақсаруына байланысты. Ерте кезеңде анықталған әрбір жағдай, - сәтті емделу және толық қалпына келу мүмкіндігі.
Диагностика үшін қолданылады:
«Сүт безі мен аналық безі қатерлі ісігінің даму қаупі (ПТР әдісімен BRCA1(4) және BRCA2(4) гендік мутацияларды анықтау)» (ПТР әдісі)
Не зерттеледі:
BRCA1/2 мутациясының ең көп таралған нұсқаларына («қор» деп аталатын мутациялар) жылдам ПТР-скрининг.
Кімге қолайлы:
- Егер отбасында нақты мутация анықталса - жақын туыстарды тексеру үшін;
- Қажет болғанда, жылдам нәтиже алу.
Білу маңызды:
Тест мутациялардың шектеулі жиынтығын қамтиды, сондықтан теріс нәтиже және клиникалық белгілер болған кезде, толық секвендеу (NGS әдісі) ұсынылады.
«Сүт безі/аналық безі қатерлі ісігінің дамуына бейімділік (BRCA1 және BRCA2 гендері, NGS әдісі)»
Не зерттеледі:
BRCA1 және BRCA2 гендерін толық секвендеу (нүктелік мутацияларды, шағын кірістірмелерді және делецияларды іздеу).
Кімге ұсынылады:
- Аурудың ерте басталуымен әйелдерге (<50–65 жас);
- 65 жасқа дейін алғаш рет анықталған СБҚ бар барлық емделушілерге;
- Профилактикалық операцияларды немесе PARP-ингибиторларды тағайындауды қарастыратын емделушілерге.
Артықшылықтары:
- Максималды ақпараттылық;
- Терапияны және отбасылық скринингті таңдау үшін қолайлы;
- Минималды өткізіп жіберу және жалған теріс нәтижелер.
Тестілеуден қашан өткен жөн
- Профилактика: Егер жақын туыстарда (ана, әпке, қыз) сүт безі немесе аналық безі қатерлі ісігі диагнозы қойылса - толық NGS-зерттеу ұсынылады. Егер отбасында нақты мутация белгілі болса - таргеттік ПТР-тест жеткілікті
- Бастапқы диагноз кезінде: 65 жасқа дейін алғаш рет анықталған СБҚ бар барлық емделушілерге BRCA-тесттен өту ұсынылады, себебі нәтиже емдеу тактикасын таңдауға әсер етеді. Оңтайлы - NGS.
- Емделу кезінде: Таргеттік терапияны жоспарлау кезінде (PARP-ингибиторлар) BRCA-мәртебе туралы толық мәліметтер қажет. ПТР экспресс-тест ретінде пайдаланылуы мүмкін, бірақ оң нәтиже NGS әдісімен растауды талап етеді.
- Емдеуден кейін (отбасы үшін): Егер емделушіде мутация анықталса, оның жақындары сол нұсқаға ПТР-талдаудан өтеді. Егер отбасылық мутация белгісіз болса – NGS тағайындалады.
Неліктен бүгін әрекет ету керек
Скринингтерді кеңейту және генетикалық диагностика дамуының арқасында, Қазақстанда СБҚ анықталған ерте кезеңдерінің үлесі артып келеді. Бұл дегеніміз - құтқарылған өмір көбірек және аурудың ауыр түрлері азырақ.
Жеке BRCA-мәртебені білу - бұл дербестендірілген медицинаға қадам, мұнда алдын-алу және емдеу жеке-жеке таңдалады. Тәуекел туралы неғұрлым тезірек білсеңіз, денсаулықты сақтау және өмір сүру мүмкіндіктері соғұрлым көбірек болады.
Қазан - өз-өзіне қамқорлық жасау кезі.
Өз BRCA-мәртебеңізді тексеріп, өзіңізге ертеңгі күнге сенімділік сыйлаңыз.