Современные возможности пренатального скрининга с применением программы PRISCA

Каждая будущая мама испытывает тревогу за здоровье своего малыша. Можно ли на ранних сроках беременности узнать, все ли у него в порядке? Современная медицина отвечает на этот вопрос положительно. В распоряжении врачей – гинекологов и генетиков много диагностических методов, которые позволяют судить о здоровье и развитии плода, находящегося еще в утробе матери.

Большой шаг в пренатальной диагностике был сделан в последние годы в связи с развитием генетики и совершенствованием лабораторной диагностики. Появилось несколько скрининговых методик, проводимых во время беременности. Они с различной степенью достоверности позволяют заподозрить некоторые аномалии плода и помогают выявить группу риска, которой необходимо провести более углубленное обследование.

Первым из них был так называемый двойной тест. Связь синдрома Дауна с возрастом матери впервые была выявлена в 1970 году, было обнаружено, что чем старше мать, тем выше риск рождения плода с этим синдромом. Двойной тест был разработан в начале 80-ых годов, используется он во I триместре, и включает в себя, кроме информации о возрасте матери, определение в ее крови уровня белков и гормонов, присущих плоду: РАРР-А (pregnancy associated protein A, белок А плазмы ассоциированный с беременностью) и свободная b-субъединица хорионического гонадотропина человека.

В дальнейшем, с целью повышения точности прогноза, был создан тройной тест - обнаружение в крови маркеров пороков развития и генетической патологии плода: альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека, свободного эстриола.

Метод PRISCA представляет собой усовершенствованные двойной и тройной тесты. Это специальная компьютерная программа, обрабатывающая данные лабораторного исследования крови женщины вместе с результатами ультразвуковой диагностики и определенной информацией о матери.

Программа PRISCA позволяет повысить точность тестирования и исключает вероятность ошибок, связанных с неверной интерпретацией результата. Лабораторные тесты проводятся на иммунохемилюминесцентном анализаторе Immulite 2000 ХPi (Siemens, США), что обеспечивает высокую точность результатов. Исследование проводится в первом и втором триместре беременности.

Итак, для теста PRISCA в компьютер вводятся результаты лабораторных тестов (АФП, ХГЧ, Е2), возраст матери, вес, срок беременности (определяемый при помощи УЗИ путем измерения бипариетального размера головки), и некоторые другие показатели.  Для этого акушером-гинекологом заполняется специальная анкета. Программа на основании этих данных рассчитывает риск рождения плода с синдромом Дауна, с синдромом Эдвардса и с дефектами нервной трубки.

По данным ВОЗ из 1000 новорожденных генетическую патологию имеют 16 детей, из которых 1-2 рождаются с синдромом Дауна. Высокая частота и тяжесть этого заболевания определяют необходимость широкого применения пренатальной диагностики. В настоящее время в развитых странах мира приняты скрининговые программы массового обследования беременных для своевременного выявления аномалий развития плода - синдромов Дауна, Эдвардса, незаращения нервной трубки.

При синдроме Эдвардса отмечается выраженная задержка пренатального развития при полной продолжительности беременности.

Дефекты нервной трубки представляют собой незавершенный процесс ее закрытия. Открытый дефект нервной трубки ведет к повышению уровня альфа-фетопротеина в сыворотке крови матери, вследствие проникновения плазмы плода через дефект в амниотическую жидкость, и затем в кровь матери. Вероятность выявления анэнцефалии с помощью программы PRISCA составляет 97—98%.

Каждую женщину, которая носит под сердцем малыша, на том или ином этапе беременности посещают тревожные мысли. Программа PRISCA поможет Вам развеять сомнения, а в случае обнаружения маркеров генетической патологии плода - вовремя пройти дополнительные обследования.

Ждем вас в наших процедурных кабинетах.

Поделиться в социальных сетях: