Новое исследование BRCA1-ассоциированного рака молочной железы у казахстанских пациенток

Сотрудники КДЛ ОЛИМП, QazGene и GeneNote, совместно с коллегами из Медицинского университета Астана и Больницы Медицинского центра Управления делами Президента РК, опубликовали научное исследование, посвящённое клинико-морфологическим и молекулярным особенностям BRCA1-ассоциированного рака молочной железы (РМЖ) у казахстанских женщин.
⠀
Исследование охватило 86 пациенток с инвазивным РМЖ, проходивших лечение в Астане в 2023–2024 гг.

Молекулярно-генетическое тестирование, выполненное методом NGS в лаборатории QazGene, позволило выявить патогенные наследственные мутации BRCA1 у 12 женщин.
⠀
У носительниц мутаций:

Средний возраст постановки диагноза составил 44 года (на 6 лет меньше, чем у BRCA1-негативных пациенток);
Чаще диагностировались III–IV стадии, метастазы (83 %) и высокая степень злокачественности (G3);
Опухоли имели тройной негативный фенотип (низкая экспрессия ER, PR и отсутствие HER2-амплификации).

Все эти особенности указывают на более агрессивное течение заболевания и необходимость персонифицированных подходов к диагностике и лечению.
Результаты исследования подчеркивают важность расширения генетического скрининга среди групп высокого риска и использования PARP-ингибиторов и препаратов платины при терапии BRCA1-ассоциированного РМЖ.
⠀
Работа создает основу для доработки национальных клинических рекомендаций по онкогенетике и персонализированной онкотерапии в Казахстане.

Samigatova, A., Altaeva, N., Suleimenov, Y. et al. Clinicopathological characteristics of BRCA1-associated breast carcinoma patients in Kazakhstan. Discov Onc 16, 1899 (2025). https://doi.org/10.1007/s12672-025-03666-x