Қазақстандық емделушілерде BRCA1-ассоциаланған сүт безі қатерлі ісігін жаңа зерттеу

ОЛИМП КДЗ, QazGene және GeneNote қызметкерлері Астана медицина университетінің және ҚР Президенті Іс басқармасының Медициналық орталығы ауруханасының әріптестерімен бірлесіп, қазақстандық әйелдерде BRCA1-ассоциаланған сүт безі қатерлі ісігінің (СҚІ) клиникалық-морфологиялық және молекулалық ерекшеліктеріне арналған ғылыми зерттеу жариялады.
⠀
Зерттеумен 2023-2024 жылдары Астанада емделген инвазивті СҚІ-мен 86 емделуші қамтылды.

QazGene зертханасында NGS әдісімен орындалған молекулалық-генетикалық тестілеу 12 әйелде BRCA1 патогендік тұқым қуалайтын мутацияларды анықтады.
⠀
Мутация тасымалдаушыларында:

Диагноздың орташа жасы 44 жасты құрады (BRCA1-теріс емделушілерге қарағанда 6 жасқа аз);
Көбінесе III–IV кезеңі, метастазалар (83 %) және жоғары дәрежелі қатерлі ісік (G3) диагнозы қойылды;
Ісіктерде үш есе теріс фенотип болды (төмен ER экспрессиясы, PR және HER2 амплификацияның болмауы).

Барлық осы ерекшеліктер аурудың анағұрлым агрессивті ағымын және диагностика мен емдеудің жекелендірілген тәсілдерінің қажеттілігін көрсетеді.
Зерттеу нәтижелері жоғары қауіпті топтар арасында генетикалық скринингті кеңейтудің және BRCA1-байланысты СҚІ терапиясында PARP-ингибиторлар мен платина препараттарын қолдану маңызын көрсетеді.
⠀
Жұмыс Қазақстандағы онкогенетика және дербестендірілген онкотерапия бойынша ұлттық клиникалық ұсынымдарды пысықтау үшін негіз жасайды.

Samigatova, A., Altaeva, N., Suleimenov, Y. et al. Clinicopathological characteristics of BRCA1-associated breast carcinoma patients in Kazakhstan. Discov Onc 16, 1899 (2025). https://doi.org/10.1007/s12672-025-03666-x