Кері қайтуГенетикалық әліппе
Ұрттық жағынды - мақта тампонымен жақтың ішкі бетінен биоматериалды алу. Жағынды кейінгі генетикалық зерттеу үшін ауыз қуысының шырышты қабығының жасушаларын ауыртпалықсыз сынауға мүмкіндік береді.
Ген (грек тілінен. genos-тұқым, шығу тегі) - тұқым қуалаушылықтың қарапайым бірлігі. Ген-бұл хромосоманың бір белгіге жауап беретін бөлімі, мысалы, көздің түсі немесе өндірілген инсулин мөлшері.
Генотип-гендердің жиынтығы, яғни адамның даралығын құрайтын белгілер жиынтығы.
Генетикалық код-бірегей дәйекті арқылы тұқым қуалайтын ақпаратты шифрлау жүйесі төрт нуклеин қышқылының молекулалары орналасқан. Тек төрт моншақтан тұратын моншақтарды елестетіп көріңіз: олардың саны мен реттілігі ештеңемен шектелмейді. Мысалы, адамның өсуіне әсер ететін ген бірнеше жүз рет реттелген төрт нуклеин қышқылынан тұратын ақуыз молекуласын шығарады. Бұл бірегей ақуыз тізбегі адамның болашақ өсуін анықтайды.
Генетикалық тестілеу, генетикалық тест немесе ДНҚ тесті-күрделі техникалық құралдардың көмегімен ДНҚ молекуласын зерттеу. Ол генетикалық ауруларды диагностикалау және әртүрлі патологияларға бейімділік үшін қолданылады. ДНҚ тесті жеке гендерді де, хромосомалардың бүкіл жиынтығын да зерттейді.
Дезоксирибонуклеин қышқылы (ДНҚ) - көптеген бірегей гендерден тұратын жасуша ядросындағы үлкен («макро -») молекула. ДНҚ-ның зақымдануы (мысалы, ұрық пайда болатын жыныс жасушаларының сәулеленуі) генетикалық мутацияға әкеледі
Секвенирлеу - гендегі нуклеин қышқылдарының реттілігін анықтау.
Генетикалық мутациялар - бір геннен тұтас хромосомаға дейін әртүрлі ауырлықтағы гендердің туа біткен ақаулары. Осылайша, мутациялар ауырлығы мутацияланған гендердің немесе тұтас хромосомалардың санына байланысты әртүрлі аурулармен көрінуі мүмкін. Сүтке төзбеушілік (лактаза жеткіліксіздігі) – бір ғана белгіні кодтайтын бір геннің мутациясының мысалы: сүтті өңдейтін фермент. Даун синдромы бүкіл хромосома деңгейіндегі мутацияның мысалы болып табылады. Мутациялар ген фрагменттерінің өзгеруін, олардың екі еселенуін немесе толық жойылуын білдіреді.
Хромосома-ортасында қиылысқан ДНҚ-ның екі тізбегі Х тәрізді хромосоманы құрайды. Әдетте, адамның әр жасушасында (жұмыртқа мен сперматозоидтарды қоспағанда) 23 жұп хром бар, бір жұп XY немесе XX хромосомалар жиынтығымен ұсынылған, мұнда Х - ағзаның әйелдік, Y – еркек дамуына жауап беретін хромосома. Еркектерде хромосомалар жиынтығы 23 ХУ, әйелдерде 23 ХХ деп белгіленеді.
Hot Spot sequencing (ағылш. «ыстық нүкте секвенирлеуі») - бір гендегі ақауға байланысты ауруларды диагностикалау үшін гендегі нүктелік мутацияны (hot spot) анықтауға бағытталған зерттеу әдісі. Өздеріңіз білетіндей, мутация кезінде геннің бүкіл құрылымы өзгермейді, бірақ оның шамалы бөлігі ғана өзгереді. Әдістің артықшылығы - төмен бағаны, кемшілігі – ақауды іздеу аймағында «қателесу» ықтималдығын қамтиды, өйткені әртүрлі этникалық топтар үшін «ыстық нүкте» әр түрлі болуы мүмкін. Белгілі бір географиялық аймақта гендердің зақымдану нүктелері туралы сенімді ақпарат болмаған жағдайда, басқа - full gene sequencing әдісті қолдану ұсынылады.
Full gene sequencing-бүкіл гендегі нуклеин қышқылдарының тізбегін анықтайтын генетикалық зерттеу әдісі. Жоғары шығындарға қарамастан, бұл әдіс нүктелік генетикалық зақымданулар туралы ақпарат жоқ аймақтардағы генетикалық ауруларды диагностикалау үшін қолайлы. Бұл санға Қазақстан да жатады.
Exone sequencing («экзондарды секвенирлеу») – науқастың ата-анасынан берілуі мүмкін мутацияның болуын анықтайтын генетикалық зерттеу әдісі. Бұл жағдайда мутацияның болуы науқастың ата-анасының бірінде расталуы керек. Ата-аналарында анықталған тұқым қуалайтын аурулардың оларға берілмегенін білу үшін балаларға ең көп таралған зерттеулер тағайындалады.
Делецияларды және дупликацияларды анықтау сынағы («жою және екі еселеу») – делециялар және дупликация - бұл фрагменті өзгермейтін, бірақ жою немесе осы аймақтың қайталануы орын алатын геннің мутациясының нұсқалары. Бұл әдіс, егер науқаста қажетті аурудың клиникалық көрінісі болса, теріс секвенирлеу жағдайында тағайындалады. Бұл сирек жағдайларда, классикалық мутацияға қайшы, фрагменттің делециясы немесе дупликациясы мүмкін. Тағайындаудың тағы бір себебі – белгілі бір гендегі мутациялардың көпшілігі нүктелік мутациялармен емес, жойылулармен немесе қайталанулармен байланысты екендігі туралы деректердің болуы.
NGS-panel (Next-Generation Sequencing – panel – «жаңа буын секвенирлеу тақтасы») - әртүрлі гендерде мутациялардың болуымен сипатталатын бейімділікті немесе ауруды анықтауға мүмкіндік беретін генетикалық диагностиканың скринингтік әдісі. Мысалы, колоректальды қатерлі ісікке (тік ішек қатерлі ісігі) бейімділікті анықтайтын қатерлі ісік панелі.
Сиблингті тест (sibling – «бір қанды аға – әпке») - зерттелуші мен оның болжамды ағасы немесе әпкесі арасында қандас туыстық қатынас орнатуға мүмкіндік беретін генетикалық зерттеу.
