Генетическая азбука

Буккальный мазок – забор биоматериала с внутренней поверхности щеки ватным тампоном. Мазок позволяет безболезненно получить пробу клеток слизистой оболочки полости рта для последующего генетического исследования.

Ген (от греч. genos — род, происхождение) - элементарная единица наследственности. Ген представляет собой участок хромосомы, который отвечает за один признак, например, цвет глаз или количество вырабатываемого инсулина.

Генотип – совокупность генов, т.е. набор признаков, составляющих индивидуальность человека.

Генетический код - система шифрования наследственной информации путем уникального последовательного расположен четырех молекул нуклеиновых кислот. Представьте бусы, состоящие только из четырех бусинок: при этом их количество и последовательность ничем не ограничены. Например, ген, влияющий на рост человека, производит белковую молекулу, которая состоит из нескольких сотен последовательно расположенных четырех нуклеиновых кислот. Эта уникальная последовательность белка определяет будущий рост человека.

Генетическое тестирование, генетический тест или ДНК-тест – исследование молекулы ДНК с помощью сложных технических средств. Применяется для диагностики генетических заболеваний и предрасположенности к различным патологиям. ДНК-тест изучает как отдельные гены, так и весь набор хромосом.

Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК)  - огромная («макро-») молекула в ядре клетки, которая состоит из множества уникальных генов. Повреждение ДНК (например, облучение половых клеток, из которых в последующем образуется плод) приводит к генетическим мутациям

Секвенирование – определение последовательности нуклеиновых кислот в гене.

Мутации генетические – врожденные дефекты генов различной тяжести: от одного гена, до целой хромосомы. Таким образом, мутации могут проявляться множеством заболеваний, тяжесть которых зависит от количества мутировавших генов или целых хромосом. Непереносимость молока (лактазная недостаточность) – пример мутации одного гена, кодирующего лишь один признак: фермент, перерабатывающий молоко. Синдром Дауна – пример мутации на уровне целых хромосом. Мутации подразумевают изменение фрагментов генов, их удвоение или полное удаление.

Хромосома  – две цепочки ДНК, скрещенных посередине, образуют хромосому Х-образной формы. В норме, в каждой клетке человека (за исключением яйцеклетки и сперматозоидов) имеется 23 пары хромом, при этом одна пара представлена набором  XY или XX хромосом, где Х - хромосома, отвечающая за женское развитие организма, Y – за мужское. У мужчин набор хромосом обозначается как 23 ХY, у женщин – 23 ХХ.

Hot spot sequencing (англ. «секвенирование горячей токчи») –  метод исследования, направленный на выявление точечной мутации (hot spot) в гене для диагностики заболеваний, связанных с дефектом в одном гене. Как известно, при мутации изменяется не вся структура гена, а лишь незначительная его часть. К преимуществу метода относится низкая цена, к недостатку – вероятность «ошибиться» в зоне поиска дефекта, так как для различных этнических групп «hot spot» может отличаться. В случае отсутствия достоверной информации о точках повреждений генов в конкретном географическом регионе, рекомендуется применение другого метода -  full gene sequencing.

Full gene sequencing – метод генетического исследования, определяющий последовательность нуклеиновых кислот во всем гене. Несмотря на высокую стоимость, данный метод предпочтителен для диагностики генетических заболеваний в регионах, в которых отсутствует информации о точечных генетических повреждениях. К этому числу относится и Казахстан.

Exone sequencing («секвенирование экзонов») – метод генетического исследования, позволяющий выявить наличие мутации у пациента, которая могла передаться от родителей. При этом наличие мутации должно быть подтверждено у одного из родителей пациента. Наиболее часто исследования назначается детям, чтобы узнать, не передались ли им выявленные у родителей наследственные заболевания.

Тест на выявление делеций и дупликаций («удалений и удвоений») – Делеции и дупликация представляют собой варианты мутаций гена, при которых происходит не изменение его фрагмента, а удаление или же дублирование данного участка. Данный метод назначается в случае отрицательного секвенирования, если при этом у пациента имеется клиническая картина искомого заболевания. Это объясняется тем, что в редких случаях вопреки классической мутации может происходить делеция или дупликация фрагмента. Еще одна причина для назначения – наличие данных о том, что большинство мутаций в конкретном гене связанно именно с делециями или дупликациями, а не с точечными мутациями.

NGS-panel (Next-Generation Sequencing-panel – «панель секвенирования нового поколения») – скрининговый метод генетической диагностики, позволяющий выявить предрасположенность или заболевание, которые характеризуются наличием мутаций в разных генах. Например, онкологическая панель, выявляющая предрасположенность к колоректальному раку (раку прямой кишки).

Сиблинговый тест (sibling – «единокровный брат или сестра») – генетическое исследование, позволяющее установить кровное родство между обследуемым и его предполагаемым братом или сестрой.

Поделиться в социальных сетях: