Гемохроматоз (HFE: H63D, S65C, C282Y) (3)
Гемохроматоз – ағзада темірдің жинақталуымен сипатталатын, барлық мүшелер мен ұлпалардың зақымдануына алып келетін тұқым қуалайтын жүйелік ауру. Аурудың дамуы гемохроматоз HFE геннің мутациясымен байланысты. Мерзімді емдеу жүргізілмесе ауыр, көп ағзалық дерт (патология) дамиды.
Гемохроматоз гені өзінің қасиеті жағынан HLA - гистосәйкестік басты кешенінің нәруызына көп ұқсастығы бар нәруызды кодтайды. Оның құрылысының өзгеруі цитоплазмаға темірді тасымалдаудың бұзылуы мен оның ұлпаларда жинақталуы болып табылады.