Гемохроматоз (HFE: H63D, S65C, C282Y) (3)
"Гемохроматоз - наследственное системное заболевание, которое характеризуется накоплением железа в организме, приводящим к поражению практически всех органов и тканей. Развитие заболевания ассоциировано с мутациями в гене гемохроматоза HFE. Без своевременного лечения развивается тяжелая, полиорганная патология.
Ген гемохроматоза кодирует белок, во многом похожий по своим свойствам на белки основного комплекса гистосовместимости – HLA. Изменения в его строении являются причиной нарушения транспорта железа в цитоплазму и накоплением его в тканях. "