Хромосомалық микроматриялық талдау пренатальды
Хромосомалық микроматрицалық талдау (ХМТ) - бұл туылғанға дейін ұрықтың хромосомалық жиынтығындағы құрылымдық бұзылуларды анықтауға бағытталған генетикалық диагностиканың ең озық әдістерінің бірі. Классикалық кариотиптеуге қарағанда, ХМТ дәстүрлі әдістерде байқалмай қалуы мүмкін микроделеция және микродупликация сияқты ең кішкентай генетикалық қайта құрылымдарды анықтауға мүмкіндік береді.
Осы зерттеу түрі мүмкіндік береді:
- Әртүрлі тұқым қуалайтын синдромдарды тудыратын микроделециялар мен микродупликацияларды анықтауға;
- УДЗ-диагностика кезінде туындаған күдіктерді растауға немесе нақтылауға;
- Туа біткен ауытқуларға күдік туындаған кезде, толық генетикалық баға беруге;
- Тұқым қуалайтын патологиялардың жоғары қаупімен белгісіздікті азайтуға.
ХМТ өту кімге ұсынылады?
- Скринингте анықталған ауытқулары бар жүкті әйелдерге (УДЗ немесе биохимия);
- Генетикалық аурулардың отбасылық анамнезімен емделушілерге;
- Жүктіліктің әдеттегі түсік тастауы немесе өлі туылу жағдайларында;
- Ұрықта даму ауытқулары болған кезде;
- Пренатальды тестілеудің басқа әдістерінен күмәнді мәліметтер алынғаннан кейін.
Әдістің негізгі артықшылықтары:
- Максималды дәлдік: кәдімгі хромосомалық диагностика кезінде байқалмайтын бұзылуларды анықтау;
- Бүкіл геномды бағалау: барлық хромосомалық учаскелерге толық талдау жасалады;
- Жасушаларды культивациялаусыз: бұл талдауды орындауды тездетеді;
- Сирек синдромдарды диагностикалау: соның ішінде 22q11.2, Вильямс, Прадер-Вилли және т.б.
Бұл қаншалықты қауіпсіз?
Материалды алу барлық қауіпсіздік стандарттарына сәйкес жүзеге асырылады. Рәсім алдында тәуекелдер мен артықшылықтарды егжей-тегжейлі түсіндіріп беретін дәрігермен кеңесу қажет.
Зерттеу үшін үлгілер:
Материал пренатальды диагностика рәсімдері көмегімен алынады:
- Хорион биопсиясы
- Амниоцентез
- Кордоцентез
Бөлінген ДНҚ-дан микроматрица дайындалады, оған сәйкес генетикалық материалдың жоғалуына немесе екі еселенуіне жоғары дәлдікпен скрининг жасалады.