Хромосомный микроматричный анализ пренатальный
Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) - это один из самых передовых методов генетической диагностики, направленный на выявление структурных нарушений в хромосомном наборе плода ещё до рождения. В отличие от классического кариотипирования, ХМА позволяет обнаруживать мельчайшие генетические перестройки, такие как микроделеции и микродупликации, которые могут оставаться незамеченными при традиционных методах.
Этот вид исследования позволяет:
- Обнаруживать микроделеции и микродупликации, вызывающие различные наследственные синдромы;
- Подтверждать или уточнять подозрения, возникшие при УЗИ-диагностике;
- Дать развёрнутую генетическую оценку при подозрениях на врождённые аномалии;
- Снижать неопределённость при высоком риске наследственных патологий.
Ключевые преимущества метода:
- Максимальная точность: выявление нарушений, не видимых при обычной хромосомной диагностике;
- Оценка всего генома: проводится полный анализ всех хромосомных участков;
- Без культивирования клеток: что ускоряет выполнение анализа;
- Диагностика редких синдромов: включая 22q11.2, Вильямса, Прадера–Вилли и другие.
Материал получают с помощью процедур пренатальной диагностики:
- Биопсия хориона
- Амниоцентез
- Кордоцентез
Из выделенной ДНК готовят микроматрицу, по которой проводится высокоточный скрининг на утраты или удвоения участков генетического материала.
Насколько это безопасно?
Забор материала проводится с соблюдением всех стандартов безопасности. Перед процедурой обязательно проводится консультация с врачом, который подробно объяснит риски и преимущества.